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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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你好!诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.具体调理建议向当地医院医师咨询确定为宜,积极进行治疗观察
2015-12-20 14:39
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回答1
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官正进 医师
龙游县妇幼保健院
二级乙等
儿保科
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苯丙酮尿症不能治愈。这个疾病的治疗重点就是婴儿期采取苯丙氨酸饮食，仅仅需要做到这一点就可以保证孩子的智力正常发育，越早干预效果越好。成年以后就可以不用限制饮食了。
2015-12-20 12:57
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
