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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
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耳鼻喉科
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婴儿出现皮肤很白、头发黄，怀疑是白化病，可通过以下几种检查来明确诊断：基因检测、眼部检查、皮肤组织病理检查、酪氨酸酶活性检测、头发微量元素分析等。 1.基因检测：这是诊断白化病的重要方法，通过检测相关基因的突变情况来确定。 2.眼部检查：白化病患者常伴有眼部异常，如虹膜色素缺乏、眼球震颤等。 3.皮肤组织病理检查：观察皮肤的组织结构和色素分布情况。 4.酪氨酸酶活性检测：有助于判断黑色素合成过程中关键酶的活性。 5.头发微量元素分析：了解头发中微量元素的含量，辅助诊断。 6.家族病史询问：了解家族中是否有类似病例。 总之，对于怀疑白化病的婴儿，应及时到正规医院进行全面的检查，以便尽早明确诊断，采取相应的干预措施。
2025-02-16 17:20
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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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这是可以作下血检来确定身体的情况为好，平时也是要增加大人的营养，有利于孩子的吸收，有充足的睡眠为好。
2015-12-21 00:10
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病，属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界，发病率约为1/10 000～1/20000。分为若干类型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅，且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症，但白化程度较轻一些。③黄色型白化病：幼年白化严重，成长后减轻。④眼向化病：皮肤是正常的，但眼白化。⑤低色素综合征：包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下，白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»
