苯丙氨酸高两次筛查结果能否确诊苯丙铜尿症?
苯丙氨酸高第一次筛查phe等于17mg/dl复查结果是phe等于25.1mg/dl请问这可以确认是苯丙铜尿症吗急急先谢谢了
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孟庆福 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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苯丙氨酸两次筛查结果升高,仅依据这两次结果不能直接确诊苯丙铜尿症。确诊还需综合多种因素,如临床表现、基因检测、其他相关检查等。 1. 临床表现:患儿可能出现皮肤白皙、头发枯黄、尿液鼠尿味等症状。若有这些表现,增加患病可能性。 2. 基因检测:可检测相关基因突变,有助于明确诊断。 3. 血苯丙氨酸浓度监测:需多次检测,观察其变化趋势。 4. 饮食因素:若近期摄入含苯丙氨酸丰富的食物,可能影响检测结果。 5. 其他检查:如尿蝶呤分析等,辅助判断疾病类型。 总之,苯丙氨酸高的两次筛查结果只是诊断的参考依据之一,不能据此确诊。需要综合多种检查和临床表现,由专业医生进行判断。建议及时前往正规医院的儿科|遗传代谢科进一步检查和诊断。
2025-02-17 03:10
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回答1
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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你好,你第一次筛查phe等于17mg/dl,复查结果是phe等于25.1mg/dl属于苯丙氨酸高,苯丙氨酸高属于苯丙酮尿症的。你应给孩子吃低苯丙氨酸奶粉,等待宝宝大一点辅食不能吃含苯丙氨酸高食品,治疗越早,智力影响越小,一般需控制治疗到青春期。
2015-12-21 07:13
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