苯丙酮尿症能治愈吗
表弟与姨妹近亲结婚,生了一女儿,刚出生时没发现什么症状,可快1岁半了,也不会笑,看起来不正常,后检查是苯丙酮尿症。请问苯丙酮尿症能治愈吗?
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回答5
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谷印亮 医师
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理疗科
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不能苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)绝大部分是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏,少部分(约1-5%)是由于四氢生物喋呤合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺陷所致的一种遗传性氨基酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传.其特征是人体苯丙氨酸代谢异常,导致高苯丙氨酸血症.未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症者可死亡.随着人们对疾病认识的不断增加和诊断技术日新月异的发展,该病的病因和发病机制已基本明确,目前已可对此病进行诊断,预防,并可通过及时治疗而使患儿能健康成长.以上是对“苯丙酮尿症能治愈吗”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
2015-12-21 18:30
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回答4
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肖起涛 主治医师
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内科
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,苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,患儿体内缺乏一种特定酶,不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引起脑萎缩和智力低下.饮食治疗是吃专门的食物,食物中提取了代谢会产生苯丙氨酸的成分.如果患儿在出生一个月内得到及时治疗,减轻脑损伤,基本可避免智力低下;坚持正确治疗至10岁后停止,脑损伤轻者可治愈.
2015-12-21 14:19
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回答3
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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你好,根据你的提问,不能根治.需要注意医饮食.希望回答可以对您有帮助,感谢您支持有问必答,愿可以继续得到您的支持,祝你身体健康.
2015-12-21 13:51
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回答2
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)绝大部分是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏,少部分(约1-5%)是由于四氢生物喋呤合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺陷所致的一种遗传性氨基酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传.其特征是人体苯丙氨酸代谢异常,导致高苯丙氨酸血症.未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症者可死亡.随着人们对疾病认识的不断增加和诊断技术日新月异的发展,该病的病因和发病机制已基本明确,目前已可对此病进行诊断,预防,并可通过及时治疗而使患儿能健康成长.PKU是一种可通过饮食控制治疗的遗传病,只要在新生儿期获得诊断和给予及时的低苯丙氨酸饮食,可避免患儿的智力损害.治疗需在医生的指导下进行,严格控制饮食,不然效果难以达到.天然饮食中均含一定量的苯丙氨酸,而低蛋白饮食将导致营养不良,因此需要用低苯丙氨酸饮食治疗,如国产低苯丙氨酸奶方(苯酮安2号)或其它同类食品.在血苯丙氨酸浓度下降到正常后,方可添加天然食品,同时以纸片血作细菌抑制法苯丙氨酸浓度检测.治疗原则[14,15]:(1)一旦确诊,立即治疗,开始治疗的年龄越小,预后越好,患儿的智能发育可接近正常.饮食治疗至少应持续到成人,尽可能的坚持终生治疗.四氢生物喋呤缺乏者单独用低苯丙氨酸饮食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降,但是神经系统的症状仍呈持续性发展.BH4缺乏者首选用BH4替代治疗,用BH4治疗的目的是改善PAH的活性,使血Phe下降.
2015-12-21 06:58
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回答1
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谷魁广 医师
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内科
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您好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷,是苯丙氨酸不能转换为酪氨酸,使本丙氨酸及其酮酸从尿中大量排出.临床表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.知道了以上的一些定义,您就明白了这种病是不能治愈的.您的宝宝发现较早,予以治疗智力一般不会受损的.治疗上予以低苯丙氨酸饮食,多于婴儿予以喂食特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿时候应以淀粉,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.饮食控制至少要到青春期以后.此病一旦明确,应予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的越早,效果越好.您的宝宝月数很小,请您积极地治疗.这种病经过控制饮食,虽说不能治愈,但是宝宝的智力不受损,其将来的生活质量还是不错的.请您不要过度悲观,树立信心!
2015-12-21 03:12
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»