小儿同型胱氨酸尿症是怎么回事？
2025-02-16 10:05
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我一个同事的儿子最近不知道是怎么回事身体总是不舒服就去医院检查了检查完医生说是小儿同型胱氨酸尿症想了解一下小儿同型胱氨酸尿症怎么回事想得到怎样的帮助：小儿同型胱氨酸尿症怎么回事？
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回答2
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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小儿同型胱氨酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于基因突变导致同型半胱氨酸代谢障碍。其发病机制复杂，涉及多个环节，包括酶的缺陷、营养因素、遗传因素等。 1. 遗传因素：多数为常染色体隐性遗传，基因突变影响了相关酶的活性。 2. 酶的缺陷：如胱硫醚β合成酶缺乏，导致同型半胱氨酸不能正常转化。 3. 营养因素：某些维生素，如维生素 B6、B12 和叶酸的缺乏，可能加重病情。 4. 临床表现：患儿可能出现骨骼异常、晶状体脱位、智力发育迟缓、血栓形成等症状。 5. 诊断方法：通过血液检测同型半胱氨酸水平、基因检测等明确诊断。 总之，小儿同型胱氨酸尿症是一种严重的疾病，早期诊断和治疗非常重要。治疗包括饮食调整、补充维生素和药物治疗等，以减少并发症的发生，改善患儿的生活质量。
2025-02-16 21:31
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回答1
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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你好病时常染色体隐性遗传多数患者为父母近亲结婚根据此情况可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法这一角度来减少此病的病发率有效的提高我国人们的身体素质
2015-12-21 12:17
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