猫叫综合征有哪些临床表现
我家的孩子不知道在夜里为什么总是哭闹,都哭了好段时间了,可是孩子的哭声却很奇怪,有点像猫叫的声音,在晚上的时候听起来很恐怖,我们带孩子去检查,医生说是猫叫综合征。
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回答4
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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你好,患儿比正常新生儿喜哭,猫叫样的哭声显著,此外,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说,患有“猫叫综合症”的新生儿,先天愚型,目前尚无理想的治疗手段。
2015-12-22 06:09
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回答3
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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你好,1、智能发育低下,成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。2、童年期肌张力过低,到成年期则转变为肌张力过高。3、脸呈圆形,“满月状”。4、两眼距离过宽。5、外眼角往下倾斜等等。这些特征大多也是童年期较明显,随着年龄增大可能消失。临床表现为:出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
2015-12-22 03:34
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回答2
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
2015-12-21 15:45
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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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您好,出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
2015-12-21 12:41
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»