什么是小儿假性甲状旁腺功能减低症?
几天之前我去一家医院进行孕检的时候,无意中听到几个护士再说这个下而假性甲状旁腺功能减低症的症状。听说还挺可怕的这病。但是我都不了解这个病是什么病。小儿假性甲状旁腺功能减低症是什么?
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回答5
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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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小儿假性甲状旁腺功能减低症是一种较为罕见的内分泌疾病,主要由于甲状旁腺激素受体或受体后缺陷,导致甲状旁腺激素不能发挥正常生理作用。其症状多样,包括特殊体征、神经精神症状、骨骼异常、心血管问题等。 1.症状表现:患儿可能有特殊面容,如圆脸、短颈、矮胖等。还会出现神经精神症状,如手足搐搦、癫痫发作。骨骼方面,可能有骨痛、骨折等。心血管方面,可能有高血压、心律失常。 2.发病机制:甲状旁腺激素无法有效调节血钙和血磷水平,导致血钙降低、血磷升高。 3.诊断方法:通过测定血钙、血磷、甲状旁腺激素水平,以及基因检测等明确诊断。 4.治疗手段:主要是补充钙剂和维生素 D,以纠正血钙和血磷异常。 5.预后情况:早期诊断和规范治疗,多数患儿预后较好,但仍需长期随访。 总之,小儿假性甲状旁腺功能减低症虽然罕见,但通过及时诊断和合理治疗,可以有效控制病情,改善患儿生活质量。
2025-02-16 23:32
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回答4
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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假性甲旁低是一种少见的家族性疾病。本病为不同外显性的X联锁显性遗传性疾病。基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。同甲旁低治疗,主要纠正低血钙,若无低血钙者可不治疗。可用钙剂,高钙低磷饮食。
2015-12-22 07:10
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回答3
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(pseudohypoparathyroidism,PHP),又称Seabright-Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进(简称假性副甲低副甲亢)和假假甲状旁腺功能低下(简称假假性副甲低)。
2015-12-22 06:56
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回答2
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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假性甲旁低是一种少见的家族性疾病,是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状,低钙血症、高磷血症,血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。
2015-12-22 06:49
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回答1
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董宝平 主治医师
北京市通州区新华医院
二级
妇产科
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你好,主要表现患者易疲劳、厌食、恶心、呕吐、少尿、呼吸困难、心律不齐、肺水肿,并从嗜睡发展到严重衰竭、烦渴、惊厥和昏迷。EKG有高钾血症改变。
2015-12-21 22:36
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