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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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产前筛查唐氏综合征若提示 21-三体高风险，确诊通常需综合多种方法，包括无创 DNA 检测、羊水穿刺、绒毛穿刺、超声检查、血清学检查等。 1.无创 DNA 检测：通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离 DNA 进行分析，对 21-三体综合征的检测准确率较高，但仍存在一定的假阳性和假阴性。 2.羊水穿刺：在超声引导下，抽取羊水进行细胞培养和染色体核型分析，是确诊唐氏综合征的金标准，但有一定的流产风险。 3.绒毛穿刺：一般在孕 11 - 14 周进行，获取绒毛组织进行染色体分析，能较早明确诊断，但风险相对较高。 4.超声检查：观察胎儿的结构异常，如心脏、颅脑等，辅助判断是否存在唐氏综合征。 5.血清学检查：检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕周等综合评估。 总之，当产前筛查提示 21-三体高风险时，应及时到正规医院，在医生的指导下选择合适的方法进行确诊，以便做出恰当的处理决策。
2025-02-13 15:25
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回答1
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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你好这个情况来分析，产前筛查21-三体高风险是存在高风险，可以做羊水穿刺检查的
2015-12-22 02:51
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
