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请问这是肝豆状核变性吗

肝豆状核变性

主要症状:手颤抖发病时间:从小就是化验检查结果:铜蓝蛋白202尿铜和血铜抖正常

  • 回答5

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    邢学法 主治医师

    冠县辛集中心卫生院

    一级

    外科

    你好,肝豆状核变性是一种常染色隐性的细胞铜外流缺陷病,胆汁铜排泄减少使得铜蓄积产生组织毒性,先是肝脏后其他脏器特别是脑肾与角膜,引起多种症状与体征,通常表现为肝病或精神疾病.大多数病人血清铜蓝蛋白<200mg/L,像的话只高出2个单位.肝豆状核变性的症状之一是手颤抖,你还有其他的症状吗?但你目前的主诉还得进一步检查,才能确诊.以上是对“请问这是肝豆状核变性吗”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

    2015-12-22 22:40
  • 回答4

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    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)又称威尔逊氏病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.临床上表现为进行性加重的椎体外系症状,肝硬化,精神症状,肾功能损害及角膜色素环K-F环.本病大多在10~25岁间出现症状,男稍多于女,同胞中常有同病患者.一般病起缓渐,临床表现多种多样,主要症状为:一,神经系统症状:常以细微的震颤,轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状,以后逐渐加重并相继出现新的症状.二,肝脏症状;三,角膜色素环;四,肾脏损害典型者以锥体外系症状为主,即四肢肌张力增高;不自主动作以震颤最多见,常在活动时明显,严重者除肢体外头部及躯干均可波及,此外也可有扭转痉挛,舞蹈样动作和手足徐动症等.精神症状以情感不稳和智能障碍较多见,严重者面无表情,口常张开,智力衰退.从患者的症状来看,仍不能确诊,建议做进一步的检查进行确诊,即1.血铜检查.血清铜总量降低.2.尿液检查.尿铜排出量增高.青霉胺负荷试验有助于诊断,尤适于症状前期及早期病人的检出.3.肝功能异常,贫血,白血球及血小板减少.4.颅脑CT检查,双侧豆状核区可见异常低密度影,尾状核头部,小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区,大脑皮层和小脑可示萎缩性改变.5.脑电图异常.6.组织微量铜测定.您目前的症状只能说有点像,此病需要早期诊断早期治疗,人工促使铜从患者身体中排泄出来,强烈建议您去做检查.对于肝豆状核变性的治疗目前还无法根治,原则上是从饮食调理,药剂驱酮及对症治疗这几方面来考虑.1.早期诊断,及时治疗;2.多休息,规律饮食.

    2015-12-22 21:05
  • 回答3

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    谷魁广 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    你好!应该可以排除肝豆状核变性,它的血铜应该减低,尿铜偏高,且家族中有相同症状!你说从小开始有手颤抖,所以建议你尽快到医院确诊,就诊!可以到大型正规医院!从发病年龄来看,不排除遗传性疾病所致,以及甲亢等都有可能!最好做下肝功能,头颅CT,T3/T4等检查!

    2015-12-22 20:57
  • 回答2

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    王海龙 医师

    邢台市威县第二人民医院

    二级甲等

    内科

    这不能确定是肝豆,这应考虑是肝损伤所致,这个升高见于感染,肿瘤,肝损伤等.所以,你要先检查肝功能,以明确诊断,肝豆都会有肝硬化表现的.现在要保肝治疗.降铜治疗.

    2015-12-22 15:43
  • 回答1

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    任立存 主治医师

    淮北口腔医院

    其他

    内科

    你好这样的情况多与脑部有问题有关系或神经传导有问题有关系这是需要进行相关的检查才能确定引起的原因的可以做脑部的核磁共振和肌电图来诊断不一定是肝豆状核变性引起的应该及时检查治疗越早治疗效果越好

    2015-12-22 03:19
就医问药

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什么是肝豆状核变性?   肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报,是一种遗传性铜代谢障碍,以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F环)。发病率各国报道不一,据流行病学调查结果,约为15~30/100万。基因频率约0.003~0.007,杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告,根据广州中山一院神经科1981~1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部单基因遗传病的第2位,可见本病在我国并不少见。 查看全文»

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