小儿先天性甲状腺功能低下也称呆小病,可因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所造成甲状腺功能低下的一种疾病,其病因是由于甲状腺不发育或发育不全,可能是母亲患某种甲状腺疾病,血流中产生的甲状腺抗体,这种自加抗体通过胎盘到胎儿体内,破坏胎儿全部或部分甲状腺组织,或者母孕期应用了抗甲状腺药物,抑制了甲状腺系统的合成,还有促甲状腺素的缺乏,常见于特发性垂体功能低下,或下丘脑,垂体发育缺陷,使垂体产生促甲状腺激素减少,还可能是甲状腺或靶器官应性低下,在新生儿期生理性黄疸时期延长,故而有生后即有腹胀便秘,睡眠多,对外界反应迟顿,喂养困难,哭声低,嘶哑,体温低,生后半年即可出现典型的症状,有特殊面容,头大颈短,皮肤干燥,面部有粘液水肿,眼睑水肿,眼距变宽,鼻梁扁平,舌大而厚,常伸出口外,腹胀,有脐疝,身材矮小,躯干四肢短,动作迟顿,智力低下,反应慢,食欲差,运动少,表情呆板.

新生儿期生理性黄疽时间延长多是新生儿最早出现的症状，同时伴有腹胀、便秘、脐征...出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下，而甲状腺功能减低的其他表现不明显

一般宝宝会有持续高胆红素血症，喂养困难，哭声嘶哑，脐疝，呼吸困难，巨舌，囟门大以及骨骼发育迟缓。一旦确诊后就得立即用药物治疗了。

1)甲状腺的发育不良,缺如和异位：是先天性甲减最常见的原因.近年研究先天性甲减患儿母亲存在一种能阻断诱导甲状腺生长抗体,这种抗体可干扰甲状腺发育.自身免疫性甲状腺炎孕妇体内存在一种免疫球蛋白,可通过胎盘抑制胎儿的甲状腺发育.　　甲状腺发育不良的患儿中,部分可能与甲状腺转移因子基因和基因突变有关.动物实验证实部分甲减与促甲状腺受体基因突变有关.　　2)甲状腺激素合成障碍：甲状腺合成时需各种酶参与,因某种酶如过氧化酶,偶联酶,脱碘酶和甲状腺蛋白合成酶缺陷导致甲状腺合成障碍.本病常有家族史,大多数为常染色体隐性遗传.　　3)下丘脑-垂体性甲减：较为少见,部分伴有其他下丘脑-垂体激素缺乏.　　4)暂时性甲减：a.孕母或婴儿生后接触含碘化合物,机体为防止碘过高引起T4升高,形成防御功能,抑制甲状腺球蛋白碘化,减少甲状腺激素合成.动物实验证实胎儿或孕母摄入碘过多均可产生暂时性甲低.b.母亲服用抗甲状腺药物,药物通过胎盘可影响胎儿甲状腺功能,引起暂时性甲减；c.母亲抗甲状腺抗体,如TSH受体阻断抗体可引起胎儿暂时性甲减,但不会影响甲状腺发育.　　5)碘缺乏：见于地方性缺碘地区