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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，
2015-12-23 12:15
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回答4
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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您好，实在抱歉这位朋友，因素化验试剂的不同，会有不同的正常参考值，这个情况只能咨询当地医院为好
2015-12-23 11:12
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回答3
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肖起涛 主治医师
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内科
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您好！正常人苯丙氨酸（PA）浓度为0.06--0.18mmol/L，当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L，就应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。建议:建议尽快的复查确定诊断后，进一步采取有效的治疗措施。千万不要拖延。
2015-12-23 09:12
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回答2
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郭立军 医师
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内科
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你好，可能是看参考值的，一般情况下建议及时继续就近咨询试试，也是很重要的，结合参考值观察试试啊。
2015-12-23 06:56
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回答1
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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朋友你好，你这情况偏高的，苯丙酮尿症确诊主要依据是血苯丙氨酸的测定，患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上
2015-12-22 23:57
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针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
