14 岁男孩苯丙酮尿症致多种症状是何因
14岁,男孩,智力低下,听力正常,不能说话,流口水,四肢运动正常,任意地点大小便是怎么回事?出生两个月后医院诊断为苯丙酮尿症生活能自理
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史东岳
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全科
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14 岁男孩患有苯丙酮尿症,出现智力低下、不能说话、流口水、随地大小便等症状,可能是由于苯丙氨酸代谢异常、神经系统受损、缺乏有效治疗、饮食控制不当、心理因素影响等。 1. 苯丙氨酸代谢异常:苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,血液中苯丙氨酸浓度升高,影响神经系统发育。 2. 神经系统受损:过高的苯丙氨酸及其代谢产物对脑细胞产生毒性作用,损害神经细胞功能,导致智力低下、语言障碍等。 3. 缺乏有效治疗:若早期未及时诊断和治疗,病情持续进展,症状会愈发严重。 4. 饮食控制不当:患者需要严格控制苯丙氨酸的摄入,如果饮食控制不佳,会加重病情。 5. 心理因素影响:长期患病可能导致心理问题,影响行为控制和生活习惯养成。 对于苯丙酮尿症患者,早期诊断、严格饮食控制和规范治疗至关重要。同时,要关注患者的心理健康,给予支持和关爱。
2025-02-17 16:31
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回答3
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
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内科
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你好,像你叙述的这种情况,小朋友病因明确,存在先天性苯丙酮尿证,这种情况会导致智力低下,一般是越早干预治疗越好。而现在这些症状与本病发展有关建议积极采取低苯丙氨酸饮食治疗,至少持续到青春期,终身治疗对患者更有益。同时定期测定血苯丙氨酸浓度,根据患儿具体情况调整食谱。
2015-12-23 14:08
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回答2
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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根据你的描述分析,这种情况多考虑与存在中枢系统发育不完全或者其他的病变有关系的情况的,可能与遗传或先天性的病变有关,不排除与苯丙酮尿症有关的情况的建议,对于这种情况,目前应该进行必要的积极的康复治疗与训练的,在日常生活中给予加强护理,避免其单独的外出及活动,如果条件允许的话,可以去有条件的康复医疗机构进行系统的培训的
2015-12-23 13:10
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回答1
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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您好,根据您以上所述的症状情况,都有明确诊断疾病的现象了。以上这样疾病属于先天性的,生活自理,智商低下,这个情况就要功能康复治疗。
2015-12-23 11:48
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»