什么是黏多糖贮积症Ⅷ型？
我隔壁张大妈的孙子从小就和别的孩子不同，做什么事情都比别人慢，而且感觉有点迟钝。后来家人带他去省城的医院做了个检查，医生说孩子得的是黏多糖贮积症Ⅷ型。
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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好，本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。
2015-12-24 01:30
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回答1
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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你好。黏多糖贮积症Ⅷ型又名山菲利普综合征，为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病，侏儒也不明显，亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大，也很轻微。
2015-12-23 17:26
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