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唐氏检查结果爱德华1/34700,唐氏综合1/220,是高风险吗?要做羊水穿刺吗?

21.三体综合征

唐氏检查爱德华1/34700,唐氏综合1?唐氏检查爱德华1/34700,唐氏综合1/220,是高风险吗?用做羊水穿刺检查吗?。

  • 回答2

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    邢学法 主治医师

    冠县辛集中心卫生院

    一级

    外科

    唐氏筛查是评估胎儿患唐氏综合征及爱德华氏综合征风险的重要检查。爱德华氏综合征风险值 1/34700 通常为低风险,而唐氏综合征风险值 1/220 则属于高风险。是否进行羊水穿刺需综合多方面因素考虑,包括孕妇年龄、家族遗传史等。 1. 唐氏综合征风险评估:唐氏综合征风险值 1/220 高于截断值,提示胎儿患唐氏综合征的风险较高。但这只是一个筛查结果,不能确诊。 2. 羊水穿刺的意义:羊水穿刺是一种产前诊断方法,能直接检测胎儿染色体,明确是否存在染色体异常。 3. 孕妇年龄因素:如果孕妇年龄超过 35 岁,本身唐氏综合征的发生风险增加,可能更倾向于进行羊水穿刺。 4. 家族遗传史:若家族中有唐氏综合征或其他染色体疾病患者,也会增加羊水穿刺的必要性。 5. 风险与利弊权衡:羊水穿刺虽然准确性高,但也存在一定的流产风险。需要孕妇和家属与医生充分沟通,权衡利弊。 综上所述,唐氏筛查结果为高风险时,应及时与医生沟通,根据自身情况综合判断是否进行羊水穿刺,以确保胎儿的健康。

    2025-02-19 18:39
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    马顺官

    上海市松江区九亭镇卫生院

    一级

    儿科

    你好,唐氏筛查最佳测定时间为孕14-19个星期,参考值是1:250,也就是说,要是高于就没有问题,低于就需要进行唐氏筛查的。筛查结果是“阳性”表明筛查结果异常,孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较高,属于高危人群,需作进一步的确诊。筛查结果是“阴性”表明筛查结果正常,孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较低,但并非等于零,属于低危人群。你的情况建议你需要做染色体(羊水穿刺)进一步的确诊。祝你和宝宝健康。

    2015-12-23 13:37
就医问药

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