什么叫做猫叫综合征的呀
我朋友家家小孩晚上时不时就会哭得像猫叫一样的声音出来,这期间就带去医院检查了下,发现是患有猫叫综合征,回来后他们显得特别难过,可又说不出来什么叫做猫叫综合征的
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回答2
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致
2015-12-24 15:41
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回答1
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仇炬荣 医师
广州市番禺区钟村街社区卫生服务中心
一级
儿科
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你好,“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等
2015-12-24 15:29
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»