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史东岳
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苯丙酮尿症是一种较为严重的遗传代谢病,其严重程度受多种因素影响,包括发现时间、治疗依从性等。治疗费用因治疗方案、地区和病情而异。 1. 疾病原理:苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸不能正常代谢,在体内蓄积。 2. 严重程度:若发现较晚且未有效治疗,可导致智力发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅、癫痫等。早期发现并规范治疗,症状可得到有效控制。 3. 治疗方法:主要是限制苯丙氨酸摄入,食用特殊配方食品。 4. 治疗费用影响因素:治疗费用与特殊食品的品牌、用量、治疗周期有关。不同地区的医疗费用也有差异。 5. 长期管理:患者需定期复查血苯丙氨酸浓度,调整饮食。 总之,苯丙酮尿症虽严重,但早期诊断和规范治疗可改善预后。治疗费用因多种因素有所不同,患者应积极配合治疗。
2025-02-19 05:28
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郭立军 医师
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你好,需要注意饮食,目前不能根治.可以注意饮食预防疾病发展.
2015-12-24 08:00
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赵蕾 医师
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诊断一旦肯定,应立即给予积极治疗,治疗开始时年龄愈小,效果愈好. (一)低苯丙氨酸饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应以淀粉类,蔬菜和水果等低蛋白质食物为主.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时亦会导致神经系统损害,故仍应按每日30-50mg/kg适量供给,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后. (二)Bo4,5-羟色氨酸和L-DOPABH4缺乏型PKU患儿除饮食控制外,尚应给予此类药物. 对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断.
2015-12-24 05:29
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»