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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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苯丙酮尿症筛查通常使用足跟血，而非鲜血。这是因为足跟血采集相对简便、安全，且能提供有效的检测样本。足跟血采集的优点包括操作方便、对新生儿损伤小、样本质量可靠等。 1. 操作便利性：足跟血采集不需要复杂的设备和操作流程，医护人员能够较容易地完成采集工作。 2. 损伤程度小：新生儿足跟部位神经分布相对较少，采集时对新生儿造成的疼痛和损伤较小。 3. 样本质量：足跟血中的相关成分能够较好地反映新生儿体内的代谢情况，有助于准确检测苯丙酮尿症。 4. 安全性高：减少了感染和其他并发症的发生风险。 5. 可行性强：适合大规模的新生儿筛查工作，便于推广和普及。 总之，足跟血在苯丙酮尿症筛查中具有诸多优势，是一种可靠且实用的采血方式。但无论采用何种采血方式，都应在专业医护人员的操作下进行，以确保检测结果的准确性和新生儿的安全。
2025-02-19 00:32
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
