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谷魁广 医师
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新生儿筛查phe值较高可能存在苯丙酮尿症的风险。需要综合多方面因素判断，如复查结果、临床表现、家族病史等。苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，若不及时治疗，会影响患儿的生长发育和智力水平。 1.复查结果：若多次复查phe值仍较高，且超出正常范围，应高度警惕。 2.临床表现：观察患儿有无皮肤白皙、头发发黄、尿液鼠尿味等异常。 3.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者。 4.饮食因素：若母乳喂养，母亲饮食也可能有影响。 5.其他检查：可能需要进一步做基因检测等明确诊断。 总之，对于phe值较高的新生儿，应密切观察，及时就医，遵循医生建议进行进一步检查和诊断，以便确定是否需要治疗及采取何种治疗措施。
2025-02-18 18:42
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李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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如果确诊，必须治疗，可以治愈，越早越好。现在开始治疗，可以治愈。年龄大了救治不好了。
2015-12-25 03:39
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
