遗传性感觉神经病是一组由于基因突变导致的神经系统疾病，主要影响感觉神经功能。其发病原因多样，包括遗传基因突变、神经发育异常、代谢障碍、免疫因素等。治疗方法包括药物治疗、物理治疗、康复训练等，但难以完全治愈。 1. 遗传基因突变：基因突变是本病的主要原因，如 SCN9A 基因突变等。 2. 神经发育异常：在胚胎发育过程中，神经发育出现问题，影响感觉神经的正常结构和功能。 3. 代谢障碍：某些代谢紊乱，如维生素缺乏、糖代谢异常等，可能损害神经。 4. 免疫因素：自身免疫反应可能攻击感觉神经，导致功能障碍。 5. 其他因素：环境因素、感染等也可能参与发病。 遗传性感觉神经病目前尚无特效治疗方法，但通过综合治疗可以缓解症状、提高生活质量。患者应及时就医，在专业医生的指导下进行治疗和康复。

病因多为常染色体显性遗传，多为近亲结婚所致。成人致残性遗传性感觉神经病为常染色体显性遗传。先天性痛觉缺失十分罕见，为常染色体隐性遗传，基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位点，该基因编码神经生长因子受体蛋白。家族性自主神经功能不全，又名Riley-Day病。为常染色体隐性遗传。

遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和蜂窝织炎。运动障碍不明显。主要包括：成人致残性遗传性感觉神经病；儿童致残性遗传性感觉神经病；先天性痛觉缺失3个亚型。由于遗传性感觉神经病往往有严重的自主神经受累，因此上述3个亚型与家族性自主神经功能不全又统称为遗传性感觉自主神经病。

属常染色体隐性遗传.婴儿期发病,学步晚,行走力弱.其肌肉力弱及萎缩不限于下肢,躯干肌肉亦可力弱.腱反射减退,神经传导速度明显减慢.周围神经明显增粗,易于触及.病情缓慢进展,可导致严重神经功能障碍.病理检查见周围神经束增粗,常见节段性髓鞘脱失及较多的“洋葱球”形成,轴索数量减少,遗留的轴索细小,以周围神经远端为重,但尸检中亦曾见神经根出现类似病变