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唐氏症筛检

21.三体综合征

怀孕五个月,18.7周,检查唐氏风险值1:153,正常是低于是:270;18-三体风险率1:6421,正常是低于1:100,高出这么多是不是意味着BB是个低能儿 ,唐氏综合征特征。

  • 回答1

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    曲朋安 副主任医师

    烟台肝病医院

    儿科

    患者您好,生长发育障碍:先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮,吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。祝健康。

    2019-01-03 10:56
  • 回答5

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    黄飞龙 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    妇产科

    你好,根据你描述的情况考虑你说的这个问题是可以的,没有什么问题的。

    2015-12-25 01:15
  • 回答4

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    轩存旺 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    进行唐氏筛查的时间有2个时期怀孕的第9~13周称之为孕早期筛查怀孕的第14~21周+6天称之为孕中期筛查。无论早中期一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果如结果为高危也不必惊慌因为还要进一步通过绒毛活检早期或羊水穿刺中期从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。

    2015-12-24 22:49
  • 回答3

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    郭立军 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    唐氏综合症有以下特点:(1)智力低下:为轻,中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商(IQ)则从58下降至40以下.也有专家认为,在青少年期智商(IQ)相对稳定,以后才降低.大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素,在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高.不同类型的患者智力低下的程度可不同,一般来说,三体型者最严重,易位者次之.易位型中以平衡易位者智力受累程度较小.由于患儿安静,温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力.  (2)语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷,口齿含糊不清,口吃,声音低哑;1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音.  (3)行为障碍:大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹,任性,多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势.  (4)运动发育迟缓:患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大.在不同的患者中运动发育的情况也相差很大.先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣,吃饭等,但动作笨拙,不协调,步态不稳.

    2015-12-24 19:27
  • 回答2

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    李希弘 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    唐氏症筛检唐氏综合症又叫做21三体综合症是说患者的第唐氏筛查21对染色体比正常人多出一条正常人为一对是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和InhibinA的含量结合孕妇的年龄孕周体重是否吸烟患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息通过风险评估软件计算的风险值。

    2015-12-24 19:26
就医问药

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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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