如何治疗第七型糖原累积病
村上有个小伙,得了第七型糖原累积病,表现为运动后肌肉酸痛,痉挛,伴肌红朊尿。由于血红细胞寿命短,并伴有网织细胞增生。又因乳酸产生受损可出现轻度非球形红细胞性溶血性贫血。怎么治疗第七型糖原累积病?
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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第七型糖原累积病是一种罕见的遗传代谢性疾病,治疗方法包括饮食调整、药物治疗、运动管理、定期监测和基因治疗等。 1.饮食调整:保证充足的能量供应,避免长时间禁食。增加富含碳水化合物的食物摄入,以维持血糖稳定。 2.药物治疗:可使用一些改善代谢的药物,如左卡尼汀,能促进脂类代谢;维生素 B 族,有助于维持神经系统正常功能;辅酶 Q10,具有抗氧化作用。 3.运动管理:制定合理的运动计划,避免剧烈运动和长时间运动,运动前适当补充能量。 4.定期监测:定期检查血常规、肝肾功能、血糖等指标,以便及时调整治疗方案。 5.基因治疗:目前仍处于研究阶段,但有望成为未来的治疗方向。 第七型糖原累积病的治疗需要综合多种方法,患者应在医生的指导下进行规范治疗,并保持良好的生活习惯。
2025-02-19 16:34
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回答1
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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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由于缺少肌肉磷酸果糖激酶所致,磷酸果糖有两种不同基因形式,一是肌肉中的,另一种是红细胞中的。本病症状似第五型,临床上呈运动后肌肉酸痛,痉挛,伴肌红朊尿。由于血红细胞寿命短,并伴有网织细胞增生。又因乳酸产生受损可出现轻度非球形红细胞性溶血性贫血,诊断方法同第五型,亦可做肌肉活检与从红细胞中鉴定此酶缺乏。亦属常染色体隐性遗传。属常染色体隐性遗传,第七型糖原累积病病因不明,无特效疗法。
2015-12-26 03:51
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