村上有个小伙，得了第七型糖原累积病，表现...
2015-12-25 05:24
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村上有个小伙，得了第七型糖原累积病，表现为运动后肌肉酸痛，痉挛，伴肌红朊尿。由于血红细胞寿命短，并伴有网织细胞增生。又因乳酸产生受损可出现轻度非球形红细胞性溶血性贫血。怎么治疗第七型糖原累积病？
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回答1
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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本型由于缺少肌肉磷酸果糖激酶所致，磷酸果糖有两种不同基因形式，一是肌肉中的，另一种是红细胞中的本病症状似第五型，临床上呈运动后肌肉酸痛，痉挛，伴肌红朊尿。由于血红细胞寿命短，并伴有网织细胞增生。又因乳酸产生受损可出现轻度非球形红细胞性溶血性贫血，诊断方法同第五型，亦可做肌肉活检与从红细胞中鉴定此酶缺乏。亦属常染色体隐性遗传。
2015-12-26 02:38
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回答2
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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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由于缺少肌肉磷酸果糖激酶所致，磷酸果糖有两种不同基因形式，一是肌肉中的，另一种是红细胞中的。本病症状似第五型，临床上呈运动后肌肉酸痛，痉挛，伴肌红朊尿。由于血红细胞寿命短，并伴有网织细胞增生。又因乳酸产生受损可出现轻度非球形红细胞性溶血性贫血，诊断方法同第五型，亦可做肌肉活检与从红细胞中鉴定此酶缺乏。亦属常染色体隐性遗传。属常染色体隐性遗传，第七型糖原累积病病因不明，无特效疗法。
2015-12-26 03:51
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