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回答1
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王蕴慧 主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
产科
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产前筛查唐氏高风险,意味着胎儿患唐氏综合征风险增加,需进一步检查,包括检查方法、风险后果、后续处理等。面对身体不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。
2019-01-02 13:59
1.检查方法:需进行羊膜穿刺术等进一步诊断。
2.风险后果:若确诊,胎儿可能存在智力障碍、身体发育异常等。
3.后续处理:确诊染色体变异,一般不建议保留胎儿。
4.假阳性情况:筛查有5%假阳性率,部分胎儿实际正常。
5.心理准备:孕妇及家属要做好面对不同结果的心理准备。
总之,产前唐氏筛查高风险要重视,按科学流程进一步检查和处理。
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回答3
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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这种情况最好做羊水穿刺,明确胎儿DNA是否唐氏婴儿。建议做羊水穿刺明确胎儿的DNA是否有问题,避免更多问题出现。
2015-12-26 12:34
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回答2
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
2015-12-26 10:42
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»