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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
其他
妇产科
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头胎孩子患有白化病，二胎预防需做好遗传咨询、基因检测、孕期检查等。包括了解家族病史、进行白化病基因筛查、超声检查、羊水穿刺、绒毛活检等。 1.遗传咨询：详细了解夫妻双方家族中是否有白化病患者，评估遗传风险。 2.基因检测：夫妻双方可进行白化病相关基因的检测，确定是否携带致病基因。 3.超声检查：孕期通过超声观察胎儿的发育情况，如皮肤、毛发等。 4.羊水穿刺：在合适的孕周抽取羊水，检测胎儿的染色体和基因。 5.绒毛活检：孕早期获取绒毛组织，进行基因分析。 总之，通过以上多种检查手段，能有效评估二胎患白化病的风险，以便及时采取措施。但任何检查都不能百分之百保证胎儿的健康，孕妇需保持良好心态，积极配合医生。
2025-02-20 00:00
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病，属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界，发病率约为1/10 000～1/20000。分为若干类型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅，且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症，但白化程度较轻一些。③黄色型白化病：幼年白化严重，成长后减轻。④眼向化病：皮肤是正常的，但眼白化。⑤低色素综合征：包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下，白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»
