黑斑息肉综合症
问题描述:我家族患有黑斑息肉综合症·!我母亲有已去世.哥哥已住院治疗几次·!母亲.哥哥.妹妹嘴唇受伤等有明显的黑色的斑点·!妹妹19岁没有检查过也没有出现症状·!我没有这些黑斑·!可是最近发现自己老是腹痛!今天上厕所时发现有便血!是在快要便完的时候在表面出现!挺多的·!我心里很害怕!不知道自己是不是也是黑斑息肉综合症!想了解这个病的遗传几率有多大·!没有明显的特征也会有这种遗传的可能!我现在该怎么办?那位好心人帮我查询一下·!跪谢···!
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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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你好,你说的情况这个病变是一种常染色体显性遗传性疾病,以皮肤粘膜多发黑色素斑和消化道多发性息肉为特征.这个情况是需要做手术治疗为宜.
2015-12-26 21:20
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回答2
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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家族性结肠息肉病,又名黑斑息肉综合症,归属于腺瘤性息肉综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病,是细胞内第5号染色体的基因缺陷造成的。患有这种有遗传倾向家族的人中,如父母亲有一方有息肉病,其后代中50%的息肉会有恶变的风险性;若父母双方均有息肉病,后代患的息肉癌变风险可上升到75%。偶见于无家族史者。全结肠与直肠均可有多发性腺瘤,多数腺瘤有蒂,乳头状较少见,息肉数从100左右到数千个不等,自黄豆大小至直径数厘米,常密集排列,有时成串,其组织结构与一般腺瘤无异。家族性结肠息肉的诊断特点 诊断家族性结肠息肉病诊断从以下几个方面入手:①多有家族遗传史,青少年发病较多。②可无症状,或出现腹痛、腹泻、血便或粘液血便、贫血、低蛋白血症、低血钾、肠梗阻等。③结肠镜检查,息肉形态多样,球形、梨形或有分叶,单个或多个,多有蒂,表面光滑或有糜烂渗血,病理活检可以确诊。④X线钡剂检查可见充盈缺损。家族性结肠息肉病治疗:1.单纯结肠或结肠息肉为主,可行全结肠切除,回肠腹部造瘘或回肠贮袋成形直肠吻合术,定期随诊,检查直肠残端粘膜情况。2.全结肠切除加直肠粘膜剥除,回肠贮袋成形,直肠鞘内肛管吻合术。3.伴有全消化道息肉无法根治者,当出现肠套叠,大出血等并发症时可作部分肠切除术。4.对症支持疗法。 5.中医中药内服外治灌肠等。6.不能手术者可用庆大霉素、灭滴灵、一般止血药物,维生素及中药口服及灌肠治疗。仅凭口唇的黑斑并不能诊断为黑斑息肉综合症,具体的诊断应该去医院皮肤科和普外科门诊经过医生的检查才能做出。
2015-12-27 03:44
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回答3
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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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【非常有用】:粪便性状临床辨别疾病鲜血便——内外痔及肛裂出血,直肠癌出血等;柏油便(黑而有光泽)——见于上消化道出血;脓血便——见于细菌性痢疾,溃疡性结肠炎,大肠癌等;灰白色便——见于胆道梗阻(陶土样便)及行钡餐检查后(排钡);带有黏液——见于小肠及大肠炎症.便稀——可见于感染性或非感染性腹泻,如急性胃肠炎;呈米汤样——见于霍乱,副霍乱;量大,次数多,呈黄绿色并有膜状物——考虑肠道菌群失调,伪膜性肠炎.有时粪便中可见到未消化的食物,结石及寄生虫虫体和大片段.高手权当温习.希望对大家有用.鲜血便——内外痔及肛裂出血,直肠癌出血等;柏油便(黑而有光泽)——见于上消化道出血;脓血便——见于细菌性痢疾,溃疡性结肠炎,大肠癌等;灰白色便——见于胆道梗阻(陶土样便)及行钡餐检查后(排钡);带有黏液——见于小肠及大肠炎症.便稀——可见于感染性或非感染性腹泻,如急性胃肠炎;呈米汤样——见于霍乱,副霍乱;量大,次数多,呈黄绿色并有膜状物——考虑肠道菌群失调,伪膜性肠炎.有时粪便中可见到未消化的食物,结石及寄生虫虫体和大片段.高手权当温习.希望对大家有用.
2015-12-27 12:26
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回答4
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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黑斑息肉综合征(波伊茨一耶格综合征,Peutz一Jegherssyndrome)又称色素沉着息肉综合征,是常染色体显性遗传病,约50%患者有明显家族史。主要表现为面部、口唇周围和颊钻膜的色素沉着,以及胃肠道多发息肉,病理上为错构瘤。对黑斑息肉综合征的患者,其本人和家族成员,都应该进行积极的随访,以发现家族中新出现的患者,达到早诊断,早治疗,并及早发现以及处理胃肠道或其他部位恶性肿瘤的目的。随访需制定一个完整的方案,除一般的常规检查外,还需包括胃镜和肠镜检查,女性患者应包括乳腺检查,宫颈涂片和腹部B超检查等
2015-12-27 13:54
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回答5
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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您现在的情况还是可以试试用激光手术治疗的,祝您身体健康!
2015-12-27 18:40
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