1个月婴儿毛发皮肤白，担心白化病，需验什么？
我儿子现在1个月了，他的头发眉毛眼睫毛有点黄黄的，在灯光下看的时候头发还很白，儿子身上的皮肤也很白，现在我很是担心会是白化病，想去做个检查。请问医生白化病验什么？
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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白化病是一种由于基因突变导致黑色素合成障碍的遗传性疾病。对于疑似白化病的患儿，通常需要进行一系列检查，包括基因检测、眼科检查、皮肤病理检查、酪氨酸酶活性检测、头发微量元素分析等。 1.基因检测：通过检测相关基因的突变情况，明确诊断。这是确诊白化病的重要方法。 2.眼科检查：白化病患者常伴有眼部异常，如视力低下、眼球震颤等。 3.皮肤病理检查：观察皮肤中黑色素细胞的形态和分布。 4.酪氨酸酶活性检测：该酶与黑色素合成相关，活性异常有助于诊断。 5.头发微量元素分析：了解头发中某些微量元素的含量，辅助判断。 总之，对于怀疑有白化病的婴儿，应及时到正规医院进行专业检查，以便尽早明确诊断，并采取相应的措施。
2025-02-24 03:53
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回答1
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你最好到大医院去检查，这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。
2015-12-27 01:08
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病，属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界，发病率约为1/10 000～1/20000。分为若干类型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅，且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症，但白化程度较轻一些。③黄色型白化病：幼年白化严重，成长后减轻。④眼向化病：皮肤是正常的，但眼白化。⑤低色素综合征：包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下，白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»
