朋友浑身抽搐、腹泻、怕光等，是血卟啉症吗？会传染能治好吗？
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：我那个朋友经常浑身抽搐，还老是腹泻，最近病情恶化了，还怕光，还有不能闻到大蒜味。他只要一见光就浑身起水泡，我怀疑他的了血卜啉症。敢问医生这种病会不会传染、、、、、、、怎样才能治好、、、、、、曾经治疗情况和效果：他去医院打过针，病情没有得到好转想得到怎样的帮助：这种病会不i会传染、、、能治吗
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回答1
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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血卟啉症是一种罕见的代谢性疾病，主要由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏引起。其症状多样，包括神经症状、皮肤症状等。血卟啉症不会传染，但治疗有一定难度。血卟啉症的治疗方法包括避免诱因、药物治疗、放血治疗等。 1. 疾病原理：血卟啉症患者体内卟啉代谢异常，导致卟啉及其前体在体内蓄积，从而引发一系列症状。 2. 症状表现：神经症状如浑身抽搐，皮肤症状如怕光、起水泡，还可能有腹痛、腹泻等。 3. 诊断方法：通过血液、尿液中卟啉及其代谢产物的检测，结合症状进行诊断。 4. 治疗方法：避免诱因，如减少饮酒、避免使用某些药物。药物治疗可使用氯丙嗪、依地酸钙钠等。放血治疗可减少体内铁含量，缓解症状。 5. 日常注意：患者应避免阳光直射，注意饮食均衡，保持良好的生活习惯。 血卟啉症虽然治疗有挑战，但通过规范的治疗和生活管理，能有效控制病情，提高生活质量。患者需积极配合治疗，定期复查。
2025-02-20 19:51
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