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问题描述:生育过一名苯丙酮尿症患儿想再次生育需不需要做基因检测结果多长时间可以出来费用大致多少还需要做哪些检查
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回答1
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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您好，这种情况建议您最好去医院做个基因检测结果7天可以出来
2015-12-27 11:03
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回答2
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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你好，是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。费用需要就近咨询的。
2015-12-27 14:53
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回答3
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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建议先到正规的医院进一步诊断，再根据临床医生的指导进行治疗，严禁自行用药，以免延误病情。
2015-12-27 15:58
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回答4
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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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你好还要做基因检查.大约要1个月后出结果.大约1000元左右
2015-12-27 18:33
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
