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生育过苯丙酮尿症患儿再生育的相关检查

苯丙酮尿症

问题描述:生育过一名苯丙酮尿症患儿想再次生育需不需要做基因检测结果多长时间可以出来费用大致多少还需要做哪些检查

  • 回答4

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    肖起涛 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    生育过一名苯丙酮尿症患儿,再次生育时需要进行一系列检查,包括基因检测、常规孕前检查等。基因检测结果的出具时间、所需费用因检测机构和方法不同而有所差异。 1.基因检测:通过检测夫妻双方的基因,评估再次生育患儿的风险。检测方法多样,如基因测序等。 2.常规孕前检查:包括血常规、尿常规、肝功能、肾功能、甲状腺功能等,了解身体基本状况。 3.生殖系统检查:女方的妇科检查、超声检查,男方的精液检查等,确保生殖系统正常。 4.传染病筛查:如乙肝、梅毒、艾滋病等,避免母婴传播。 5.内分泌检查:如性激素六项,评估内分泌功能是否正常。 总之,再次生育前做好充分的检查和准备,有助于降低生育苯丙酮尿症患儿的风险,保障母婴健康。建议到正规医疗机构,在医生的指导下进行相关检查和咨询。

    2025-02-23 16:52
  • 回答3

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    许宗彦 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    你好还要做基因检查.大约要1个月后出结果.大约1000元左右

    2015-12-27 18:33
  • 回答2

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    王海龙 医师

    邢台市威县第二人民医院

    二级甲等

    内科

    建议先到正规的医院进一步诊断,再根据临床医生的指导进行治疗,严禁自行用药,以免延误病情。

    2015-12-27 15:58
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    郭立军 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    你好,是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。费用需要就近咨询的。

    2015-12-27 14:53
就医问药

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什么是苯丙酮尿症?   苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»

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