朋友家3岁小孩患苯丙酮尿症，如何治疗？
你好我朋友家的小孩得了苯丙酮尿症。今年3岁？想得到怎样的帮助：你好我朋友家的小孩得了苯丙酮尿症。今年3岁我想问一问有什么好办法能治疗？。
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回答1
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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
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妇产科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。治疗方法包括饮食控制、药物治疗、定期监测等。 1. 饮食控制：严格限制天然蛋白质的摄入，以低苯丙氨酸的特殊食品为主，如特制的奶粉、面粉等。 2. 药物治疗：使用沙丙蝶呤等药物，有助于改善代谢。 3. 定期监测：定期检测血液中苯丙氨酸的浓度，以便调整饮食和治疗方案。 4. 营养补充：补充维生素、矿物质等，保障孩子的生长发育。 5. 心理支持：关注孩子的心理健康，让其在良好的环境中成长。 苯丙酮尿症虽然治疗过程较为复杂，但只要坚持规范治疗，孩子可以正常生活和学习。家长要保持信心和耐心，积极配合医生的治疗建议。
2025-02-23 22:17
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
