孩子今年8岁近期到医院检查发现患有颅骨锁...
孩子今年8岁近期到医院检查发现患有颅骨锁骨发育不全综合症曾经治疗情况和效果：将做牙齿矫正手术想得到怎样的帮助：想问一下颅骨锁骨发育不全综合症是否符合病残儿鉴定条件想再要一个孩子（）
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回答1
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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
其他
妇产科
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你好，是一种先天性骨骼系统的发育畸形，常为遗传性发育障碍。致病基因已证实称"RUNX2位",在第6染色体p21上，控制成骨细胞特殊转录因子基因突变，影响范围包括头骨骨化慢，骨缝密合极慢，可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成。典型畸形为头大、脸小、肩下垂以及胸部狭窄。成人女性因骨盆腔狭窄，怀孕时应避免难产，剖腹生产是较为安全妥适的方法。为一体染色体显性遗传模式，男女发病率并无差别，约有2/3患者有家族遗传性。
2015-12-27 13:54
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回答2
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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你好是一种先天性骨骼系统的发育畸形常为遗传性发育障碍致病基因已证实称RUNX2位在第6染色体p21上控制成骨细胞特殊转录因子基因突变影响范围包括头骨骨化慢骨缝密合极慢可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成典型畸形为头大、脸小、肩下垂以及胸部狭窄成人女性因骨盆腔狭窄怀孕时应避免难产剖腹生产是较为安全妥适的方法为一体染色体显性遗传模式男女发病率并无差别约有2/3患者有家族遗传性
2015-12-28 01:17
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回答3
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好是一种先天性骨骼系统的发育畸形常为遗传性发育障碍致病基因已证实称"RUNX2位"在第6染色体p21上控制成骨细胞特殊转录因子基因突变影响范围包括头骨骨化慢骨缝密合极慢可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成典型畸形为头大、脸小、肩下垂以及胸部狭窄成人女性因骨盆腔狭窄怀孕时应避免难产剖腹生产是较为安全妥适的方法为一体染色体显性遗传模式男女发病率并无差别约有2/3患者有家族遗传性
2015-12-28 01:36
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回答4
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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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你好，是一种先天性骨骼系统的发育畸形常为遗传性发育障碍致病基因已证实称"RUNX2位"在第6染色体p21上控制成骨细胞特殊转录因子基因突变影响范围包括头骨骨化慢骨缝密合极慢可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成典型畸形为头大、脸小、肩下垂以及胸部狭窄成人女性因骨盆腔狭窄怀孕时应避免难产剖腹生产是较为安全，妥适的方法为一体染色体显性遗传模式男女发病率并无差别约有2/3患者有家族遗传性
2015-12-28 08:03
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