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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。最好到医院检查明确一下
2015-12-27 21:03
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许宗彦 主治医师
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内科
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苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出;酮尿症是尿液中有大量的酮体出现酮体主要是由脂肪代谢产生的区别上面已经说了一个是苯丙氨酸的代谢障碍一个是由于脂肪的大量分解造成的前者多是先天遗传性疾病后者常见于糖尿病
2015-12-27 22:16
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出;酮尿症是尿液中有大量的酮体出现酮体主要是由脂肪代谢产生的。区别上面已经说了一个是苯丙氨酸的代谢障碍一个是由于脂肪的大量分解造成的前者多是先天遗传性疾病,后者常见于糖尿病。
2015-12-28 03:42
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申兰阔 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少本病属常染色体隐性遗传酮尿症是严重饥饿或未经治疗的糖尿病人血糖浓度低导致糖异生加强脂肪酸氧化加速产生大量乙酹CoA而葡萄糖异生使草酰乙酸耗尽而后者又是乙酹CoA进入柠檬酸循环所必需的由此乙酹CoA转向酮体的方向最终血液和尿液中出现了大量的酮体区别还是很大的
2015-12-28 03:57
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回答5
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张建国 医师
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其他
中医科
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你好,一个是苯丙氨酸的代谢障碍,一个是由于脂肪的大量分解造成的。前者多是先天遗传性疾病,后者常见于糖尿病
2015-12-28 14:27
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»