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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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糖原累积症 1 型是一种罕见的遗传代谢病。孩子确诊后，能否要二胎取决于多种因素，如遗传规律、基因检测结果、夫妻双方健康状况、产前诊断技术、家庭经济和心理准备等。 1. 遗传规律：糖原累积症 1 型多为常染色体隐性遗传。若父母均为携带者，每次生育有 25%的几率孩子患病。 2. 基因检测：夫妻双方进行基因检测，明确是否携带致病基因，有助于评估二胎风险。 3. 健康状况：夫妻双方应确保自身健康，无其他影响生育的疾病。 4. 产前诊断：怀孕后可通过羊水穿刺等产前诊断技术，判断胎儿是否患病。 5. 经济和心理准备：养育患病孩子和进行相关诊断治疗需要一定经济支持，同时要有应对可能风险的心理准备。 总之，孩子确诊糖原累积症 1 型后能否要二胎，需综合多方面因素考虑，并在医生的指导下进行科学决策。
2025-02-24 01:55
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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隔开4年的时间了，如果想要再生一个的话，也是可以的。糖原累积症1型这类疾病及早的发现及早的治疗是可以治愈的
2015-12-28 11:51
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好，确诊为糖原累积症1型属于遗传学疾病。糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。建议做遗传学检查
2015-12-28 08:35
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回答2
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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你好，目前这些疾病还并没有特效的治疗方法的。与遗传有关的，主要还是对症处理，保持血糖的稳定。
2015-12-28 06:00
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回答1
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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您好，这是典型得遗传性疾病得，下次是需要做好严格的钞票诊断得建议您平时一定要注意合理得饮食得，必要的话是需要适当的应用二甲双瓜治疗得
2015-12-27 22:42
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针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
