四岁苯丙酮尿症患儿不会说话且脾气暴躁怎么办
我儿子是苯丙酮尿症患者，现在四岁了，不会说话。？想得到怎样的帮助：我儿子是苯丙酮尿症患者，现在四岁了，不会说话。爱砸玩具，脾气暴躁。该怎么办呢。
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回答2
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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四岁苯丙酮尿症患儿出现不会说话、爱砸玩具、脾气暴躁的情况，可能与疾病影响、心理因素、营养缺乏、康复训练不足、家庭环境有关。 1.疾病影响：苯丙酮尿症患者因体内苯丙氨酸代谢异常，可能影响神经系统发育，导致语言障碍和情绪问题。 2.心理因素：患儿因自身疾病可能产生自卑、焦虑等心理，从而表现出脾气暴躁。 3.营养缺乏：若饮食控制不当，导致某些营养元素缺乏，也会影响神经发育和情绪。 4.康复训练不足：未接受足够的语言康复训练，语言能力发展迟缓。 5.家庭环境：不和谐的家庭氛围可能加重患儿的不良情绪。 对于这类患儿，家长要有耐心，积极配合医生治疗，营造良好的家庭环境，帮助患儿改善症状。
2025-02-23 11:57
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回答1
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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你好：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致病儿尿中排出大量苯丙氨酸等代谢物。以神经系统症状为主，如果头围小，智能发育落后，行为异常等。治疗可以口服四氢生物蝶呤、左旋多巴。尊医嘱剂量治疗
2015-12-28 09:53
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
