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7 岁孩子智力低下现脑萎缩,是苯丙酮尿症吗?能治吗?

苯丙酮尿症

我侄儿有7周岁了,一直走路不稳,流口水,只会喊爸爸妈妈,自己也不知道大小便,4岁时检查为智力发育低下,最近发现走路大不如前,嗜睡,昨天检查结果脑萎缩,这孩子上面有个姐姐也是这种症状,5岁时已经不在了,当时医生猜测为苯丙酮尿症,请问医生现在这孩子是不是也是这个病,现在还有治疗的希望吗

  • 回答5

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    孔书雪 医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    孩子出现智力低下、脑萎缩等症状,其姐姐有类似情况且已离世,猜测为苯丙酮尿症。但确诊需综合多项检查,治疗难度较大,但仍有改善可能。包括明确诊断、了解疾病特点、评估病情、制定治疗方案及长期康复训练等。 1.诊断:苯丙酮尿症的诊断依赖血液中苯丙氨酸浓度检测及基因检测等。若确诊,还需进一步评估脑萎缩程度及其他器官受累情况。 2.疾病特点:这是一种常染色体隐性遗传病,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸不能正常代谢。 3.病情评估:除了智力、运动障碍,还需关注孩子的营养状况、生长发育指标等。 4.治疗方案:饮食治疗是关键,严格控制天然蛋白质摄入,食用低苯丙氨酸的特殊食品。药物方面,可使用四氢生物蝶呤、沙丙蝶呤等。 5.康复训练:包括认知训练、运动康复、语言训练等,帮助提高生活自理能力。 孩子的情况较为复杂,需要家长积极配合医生进行全面的诊断和治疗,坚持长期的康复训练,以期望能最大程度改善孩子的状况。

    2025-02-25 19:14
  • 回答4

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    许宗彦 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    语言障碍是常见的儿童发育问题,病因包括脑瘫,精神发育迟滞,孤独症,听觉语言障碍(即聋哑),各种脑炎和脑外伤,以及特定的语言发育障碍,口吃等,表现为说话较同龄儿落后,口齿不清,发音错误,话不成句,语调异常,或不理解他人的语言,或能理解而不能表达等.语言疗法是语言障碍儿童的主要康复手段.对脑瘫儿童语言障碍的治疗,要制定系统的训练方案.由于每个患儿的语言障碍程度不同,潜在能力不同,因此治疗时准确的行为目标和制定的训练方案也应该强调个体化,不能强求一致.首先要观察患儿在静态时颜面,双唇,舌,下颌等部位是否对称,患儿在放松状态下的随意活动,与他人交流的主动性,讲话的清晰度,词汇量等,然后询问患儿进食和喝水时的情况,以判断言语肌群是否有瘫痪,衰弱,紧张,不协调,肌张力异常或口失用等情况.全面检查后,有的放矢地进行训练.另外,对于精神发育迟滞儿童的语言发育落后,脑炎后的儿童失语症,唇腭裂术后,功能性构音障碍等都是语言治疗的适应症.只有使用专门的技术,进行必要的功能训练,补偿和替代,才能完善全部医疗过程.语言治疗学就是对有语言障碍的患者进行与目标适应的检测,治疗评价和提供必要指导,训练的医学科学,目的是最大限度地恢复患者的社会交往能力.

    2015-12-29 00:03
  • 回答3

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    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    爱打人和智力低可没什么关系,这个最好去做下智力评测才能明确的。

    2015-12-28 23:14
  • 回答2

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    任立存 主治医师

    淮北口腔医院

    其他

    内科

    根据你说的情况,有可能是孩子智力低下,大脑发育异常的表现。建议如果是大脑有问题,做个脑CT检查,一般是很难治愈的。

    2015-12-28 13:37
  • 回答1

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    申兰阔 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    宝宝出现上述情况有可能染色体异常的孩子的情况建议检查甲状腺和染色体检查,明确病因,再做治疗

    2015-12-28 12:36
就医问药

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什么是苯丙酮尿症?   苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»

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