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新生儿足底血筛查不合格,除常见两项还能查何病?

苯丙酮尿症

我家孩子一个多月,刚生的时候采了足底血去做筛查·第一次血样不合格,又采了一次。这次医生说是有一项不合格,说是再做一次。这项不合格的当时我着急也没有挺清楚是什么?只知道是白什么的··新生儿这个筛查,除了甲状腺和苯丙酮尿症之外还能查出什么病?

  • 回答3

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    孔书雪 医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    新生儿足底血筛查除了甲状腺功能低下和苯丙酮尿症外,还能筛查出多种疾病,如先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血、枫糖尿症、半乳糖血症等。 1.先天性肾上腺皮质增生症:由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的缺陷所致。 2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:红细胞酶缺陷,接触某些诱因可引发溶血。 3.地中海贫血:一种遗传性溶血性贫血,基因缺陷导致血红蛋白合成异常。 4.枫糖尿症:氨基酸代谢障碍疾病,尿液有特殊气味。 5.半乳糖血症:半乳糖代谢途径中的酶缺陷,导致半乳糖及其代谢产物在体内蓄积。 新生儿足底血筛查对早期发现和干预这些疾病至关重要,有助于保障孩子的健康成长。如果筛查结果异常,家长应积极配合医生进一步检查和诊断。

    2025-02-25 00:55
  • 回答2

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    王庆松 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    四项筛查是指:甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,是先天酶缺乏致肾上腺皮质激素合成障碍。蚕豆病。是先天酶缺乏引起的。

    2015-12-29 01:46
  • 回答1

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    邢学法 主治医师

    冠县辛集中心卫生院

    一级

    外科

    新生儿筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使他们在临床症状尚未表现之前或表现轻微时,而其生化、激素等变化已比较明显时得以早期诊断。从而可以早期进行治疗,避免患儿重要脏器如脑、肝、骨等不可逆性损害所致的死亡或生长及智能发育的落后。

    2015-12-28 23:03
就医问药

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什么是苯丙酮尿症?   苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»

呕吐 智力低下
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