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叔叔患马凡氏综合征,家人正常,我会携带基因吗?

马凡氏综合症

叔叔是天生的马凡氏综合症,爷爷奶奶爸爸都正常,我有携带这种基因可能吗?叔叔是天生的马凡氏综合症,爷爷奶奶爸爸都正常,我有携带这种基因可能吗?

  • 回答3

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    肖起涛 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,由基因异常引起。叔叔患病而其他直系亲属正常,您仍有携带致病基因的可能,这取决于多种因素,如家族遗传模式、基因突变情况等。 1. 遗传模式:马凡氏综合征多为常染色体显性遗传。若叔叔的致病基因来自家族遗传,您的爷爷奶奶可能为致病基因携带者,您有一定携带风险。 2. 基因突变:叔叔的致病基因也可能是自身新发生的突变,这种情况下您携带的风险相对较低。 3. 家族病史:了解家族中是否还有其他人有类似症状或疾病,有助于评估您的携带风险。 4. 基因检测:通过专业的基因检测,可以明确您是否携带致病基因。 5. 临床表现:即使携带基因,也不一定会出现症状。但如果出现身材高大、四肢细长、手指脚趾过长、眼部异常等表现,应警惕。 总之,仅根据目前的家族情况,不能确切判断您是否携带马凡氏综合征的致病基因。如有疑虑,建议咨询专业医生并考虑进行基因检测。

    2025-02-24 15:29
  • 回答2

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    吴志全 主治医师

    河北医科大学附属平安医院

    二级甲等

    儿科

    马凡氏综合征(Marfansyndrome)为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等马凡氏综合征的手术治疗牵涉到很多学科,比如眼科,骨科,心脏外科和胸外科等,手术是救命,不能根治。其中危害最大的是心脏和大血管的病变,常见主动脉夹层和瓣膜病变,手术方式是置换人工血管和心脏瓣膜,手术方式有很多种。鸡胸,漏斗胸,需外科矫治

    2015-12-29 02:09
  • 回答1

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    崔立静 医师

    中原油田医疗卫生服务中心光明医院

    一级

    内科

    马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的疾病。根据这种疾病的遗传方式,父母一方必有一方是马凡氏综合征的患者。也就是你爷爷或者奶奶其中之一是的。当然不排除极个别的基因突变导致的这种疾病,如果是这样的情况你就不可能携带有这种基因了。

    2015-12-29 00:35
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什么是马凡氏综合症?   马凡氏综合症也称蜘蛛指症或肢体细长症,是指原因不明的以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病,表现在骨骼、眼和心血管系统的结缔组织的异常,患者尿羟脯氮酸排出增加,主动脉和肺动脉见见到状中层坏死这与酸性粘多糖类沉着有关。 查看全文»

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