肝豆状核变性的致病原因是什么？
我的一个朋友最近查出是得了一种叫肝豆状核变性的病，现在几乎不能走路，吃话也开始出现障碍，除了吃饭还可以。我想了解一下这种病是什么原因造成的，
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丁华青
上海市青浦区朱家角人民医院
二级乙等
内科
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肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病，致病原因主要包括遗传因素、铜代谢异常、基因缺陷、蛋白质功能障碍以及环境因素等。 1.遗传因素：这是导致肝豆状核变性的主要原因。患者存在 ATP7B 基因的突变，使得铜转运蛋白功能异常。 2.铜代谢异常：正常情况下，铜会被排出体外，但在肝豆状核变性患者中，铜的代谢失衡，导致体内铜蓄积。 3.基因缺陷：ATP7B 基因发生突变，影响了铜在体内的转运和代谢过程。 4.蛋白质功能障碍：突变的基因导致相关蛋白质无法正常发挥作用，影响铜的转运和排泄。 5.环境因素：某些环境因素可能会影响基因的表达或加重病情，但并非主要致病因素。 总之，肝豆状核变性是由多种因素共同作用导致的疾病。明确病因对于诊断和治疗具有重要意义。患者需要早诊断、早治疗，以改善预后。
2025-02-25 19:23
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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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肝豆状核变性又称威尔逊氏病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。多起病于10-25岁之间，男稍多于女。以神经症状为首发症状者占半数，20%以精神症状为第一症状，16岁以前发病者主要表现肝脏症状
2015-12-29 14:41
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
