唐氏综合征（21三体综合征）是染色体异常引起的精神发育迟滞和体表畸形的染色体综合征.多一条染色体某一号染色体有三条称作三体征.新生儿常见的三体征是21三体其他三体也可发生.唐氏综合征大约95％是21三体综合征5％是其他染色体异常.发生率为700个新生儿中有1个唐氏综合征患儿.但其危险性与母亲年龄密切相关（见第242节）.20％以上的唐氏综合征小儿的母亲年龄超过35岁但母亲年龄大的小儿仅占全部新生儿的7％～8％.多余的一条21号染色体多来自于父亲来自于母亲的仅占全部病例的1/4～1/3.症状唐氏综合征小儿有体格和精神发育迟滞.唐氏综合征小儿少动少哭肌肉松弛.唐氏综合征小儿的平均智商（IQ）为50而正常小儿的平均智商为100但有些唐氏综合征小儿的智商在50以上.唐氏综合征小儿有小头面部宽而扁平眼上斜塌鼻舌头大且常常伸出来小耳低位耳手短而宽通贯掌.手指短小指向内弯曲且只有两个指节正常有三个指节.第1趾和第2趾间距宽.大约35％的唐氏综合征患儿有先天性心脏病.诊断唐氏综合征常常在产前就能作出诊断对年龄在35岁以上的孕妇应进行筛查.母亲血甲胎蛋白水平低提示胎儿唐氏综合征的危险性大通过羊膜腔穿刺收集羊水进行分析以明确诊断超声波检查常常能发现胎儿的大体畸形.出生后唐氏综合征小儿的外表特征可提示诊断医生可通过取小儿血作染色体检查发现21三体以明确诊断.预后唐氏综合征小儿患心脏病及白血病的危险性增加如果患心脏病或白血病他们的预期寿命缩短如果不伴发心脏病或白血病多数患儿可存活到成年.许多唐氏综合征小儿有甲状腺功能失调但如果不作血样本检查一般不能发现.由于耳反复感染及内耳积液（耳炎）患儿易伴发听力障碍.由于角膜和晶状体的变化患儿可能有视力障碍.视力和听力的疾患可以治疗.许多唐氏综合征的患儿30岁以后可能发生痴呆如记忆力丧失智力低下加重个性改变.一般寿命不长但有些唐氏综合征患者活得很长.

您好由第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成.这种场合表现出来的临床现象较轻.通常父母方染色体正常染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生造成婴儿的部分细胞三体变异部分细胞正常极为罕见.如果是染色体的原因就不建议您在要孩子了以免会出现同样的情况发生.

唐氏综合征（21三体综合征）是染色体异常引起的精神发育迟滞和体表畸形的染色体综合征.多一条染色体，某一号染色体有三条称作三体征.新生儿常见的三体征是21三体，其他三体也可发生.唐氏综合征大约95％是21三体综合征，5％是其他染色体异常.发生率为700个新生儿中有1个唐氏综合征患儿.但其危险性与母亲年龄密切相关（见第242节）.20％以上的唐氏综合征小儿的母亲年龄超过35岁，但母亲年龄大的小儿仅占全部新生儿的7％～8％.多余的一条21号染色体多来自于父亲，来自于母亲的仅占全部病例的1/4～1/3.症状唐氏综合征小儿有体格和精神发育迟滞.唐氏综合征小儿少动，少哭，肌肉松弛.唐氏综合征小儿的平均智商（IQ）为50，而正常小儿的平均智商为100，但有些唐氏综合征小儿的智商在50以上.唐氏综合征小儿有小头，面部宽而扁平，眼上斜，塌鼻，舌头大且常常伸出来，小耳，低位耳，手短而宽，通贯掌.手指短，小指向内弯曲且只有两个指节，正常有三个指节.第1趾和第2趾间距宽.大约35％的唐氏综合征患儿有先天性心脏病.诊断唐氏综合征常常在产前就能作出诊断，对年龄在35岁以上的孕妇应进行筛查.母亲血甲胎蛋白水平低提示胎儿唐氏综合征的危险性大，通过羊膜腔穿刺收集羊水进行分析以明确诊断，超声波检查常常能发现胎儿的大体畸形.出生后，唐氏综合征小儿的外表特征可提示诊断，医生可通过取小儿血作染色体检查发现21三体以明确诊断.预后唐氏综合征小儿患心脏病及白血病的危险性增加，如果患心脏病或白血病，他们的预期寿命缩短，如果不伴发心脏病或白血病，多数患儿可存活到成年.许多唐氏综合征小儿有甲状腺功能失调，但如果不作血样本检查一般不能发现.由于耳反复感染及内耳积液（耳炎），患儿易伴发听力障碍.由于角膜和晶状体的变化，患儿可能有视力障碍.视力和听力的疾患可以治疗.许多唐氏综合征的患儿30岁以后可能发生痴呆，如记忆力丧失，智力低下加重，个性改变.一般寿命不长，但有些唐氏综合征患者活得很长.

您好由第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成.这种场合表现出来的临床现象较轻.通常父母方染色体正常染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生造成婴儿的部分细胞三体变异部分细胞正常极为罕见.如果是染色体的原因就不建议您在要孩子了以免会出现同样的情况发生.。