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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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婴儿出生两天就进行苯丙酮尿症的检查,结果可能会受到一定影响,比如婴儿的生理状态、检测方法的局限性、样本采集的准确性、检测时间的合理性、个体差异等。 1. 婴儿生理状态:出生两天的婴儿身体各系统尚未完全稳定,代谢功能也在逐步完善中,可能影响苯丙氨酸的代谢水平,从而干扰检测结果。 2. 检测方法局限性:当前的检测技术可能存在一定的误差范围,对于刚出生两天的婴儿,检测的准确性可能相对较低。 3. 样本采集准确性:样本采集过程中的操作是否规范,如采集的血量是否足够、是否受到污染等,都可能影响检测结果。 4. 检测时间合理性:过早检测可能无法准确反映婴儿体内苯丙氨酸的真实情况,一般建议在合适的时间进行复查以获得更准确的结果。 5. 个体差异:每个婴儿的身体发育和代谢情况都有所不同,有些婴儿可能在出生两天时的检测结果不够准确。 总之,婴儿出生两天查苯丙酮尿症,结果可能不够准确,需要在医生的建议下,选择合适的时间进行复查,以便及时发现和处理问题。
2025-02-24 12:42
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申兰阔 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆,苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。治疗方案诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄特殊饮食治疗愈小,效果愈好
2015-12-29 18:46
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»