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新生宝宝 6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症筛查阳性,为何要复查?严重吗?

蚕豆病

6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症新生带去医院验血结果是6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症筛查阳性医院说要在去检查一次这个是怎么回事严重吗有点担心求帮忙解释

  • 回答4

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    许宗彦 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病,新生宝宝初筛阳性需复查以明确诊断。其严重程度因人而异,取决于个体情况、接触诱因等。 1. 疾病原理:该病症是由于基因突变导致 6-磷酸葡萄糖脱氢酶活性降低或缺乏,红细胞易受氧化损伤。 2. 复查原因:初筛可能存在误差,复查能更准确判断。同时,宝宝的身体状况可能会变化,影响检测结果。 3. 严重程度:轻者可能无症状,重者在接触特定诱因(如某些药物、蚕豆等)后,可引发急性溶血,出现贫血、黄疸等。 4. 症状表现:常见有黄疸、贫血、尿液颜色变深等。 5. 治疗方法:避免接触诱因,如禁用磺胺类等药物,禁食蚕豆。发生溶血时,需输血、纠正酸中毒等治疗。 总之,家长不必过于惊慌,先配合医生进行复查,明确诊断后遵循医生建议做好防护和治疗。

    2025-02-25 16:25
  • 回答3

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    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症又称为G6PD缺乏症,是一种X伴性不完全显性遗传性疾病,病变基因在X染色体上,常因服用某些药物,食用蚕豆或感染而诱发溶血性贫血,全世界约有1-2亿患者,绝大多数无任何症状,甚至可以献血给他人。患者只要自觉地避免溶血诱因,可以完全正常地生活,也不会影响择偶及婚育。葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症诱发溶血的因素:如服用药物(解热镇痛药、抗疟药、磺胺药等),进食蚕豆、感染、糖尿病酸中毒等。

    2015-12-29 22:53
  • 回答2

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    贺涛 主治医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    大部分G-6-PD缺乏症患者可以无任何临床症状。其主要临床表现是溶血性贫血,通常贫血是发作性的。在新生儿期会出现新生儿黄疸,验血对本病无影响。治疗:去除诱因,禁服蚕豆及其制品,哺乳的母亲也不要吃蚕豆,停服氧化类药物。

    2015-12-29 12:40
  • 回答1

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    杨东银 医师

    安都卫生院

    一级

    内科

    小儿红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症的治疗对急性溶血者,应去除诱因。在溶血期应供给足够水分,注意纠正电解质失衡,口服碳酸氢钠,使尿液保持碱性,以防止血红蛋白在肾小管内沉积。贫血较轻者不需要输血,去除诱因后溶血大多于1周内自行停止。

    2015-12-29 10:00
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什么是蚕豆病?   蚕豆病是因为进食蚕豆或蚕豆制品所诱发的急性溶血性贫血。病人红细胞中缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD),系一种遗传性疾病,它是伴性隐性遗传,也有人认为是伴性不完全显性遗传。本病多发生于儿童,在每年3—5月蚕豆成熟季节时发病最多。一般在进食蚕豆后12~24小时突然发病,如不及时抢救,可于发病后1~2日内死亡。病死率在2%以下。 查看全文»

黄疸 贫血
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