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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。目前有药物可用于治疗，国外也有相关治疗药物和方法。治疗方法包括饮食控制、药物治疗等。 1. 疾病原理：苯丙酮尿症患者无法正常代谢苯丙氨酸，导致其在体内蓄积，影响神经系统和身体发育。 2. 饮食控制：限制含苯丙氨酸的食物摄入，如肉类、蛋类、奶制品等。 3. 药物治疗：沙丙蝶呤、盐酸沙丙蝶呤片等药物可帮助部分患者改善代谢。 4. 监测与随访：定期检测血液中苯丙氨酸水平，调整治疗方案。 5. 国外治疗进展：国外在药物研发和治疗方案上不断探索，一些新的药物和治疗技术也在临床试验中。 总之，苯丙酮尿症虽然无法完全治愈，但通过综合治疗，患者可以控制病情，提高生活质量。患者应在正规医院接受专业治疗和指导。
2025-02-25 02:47
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
