您好!21三体综合征即Down综合征,又称先天愚型为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子.21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁）以下有关,目前报道与父亲年长也有关.DS的一般特点：1,综合征2,多数情况下为新发生的,散在的病例3,同卵双生具有一致性4,男性患者没有生育力,而极少数女性患者可生育5,随母亲年龄则姑娘家该病的发病率也升高,尤其是大于35岁时6,病人的预期寿命短,且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑,与Alzheimer病（即老年痴呆症）相符,伴痴呆症状；免疫功能缺陷,先天性心脏病也增加,用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命7,表型特征的表现度不同8,急性白血病死亡率增加了20倍临床特征：斜眼裂,腭窄,多动等,书上有19项,概率各不相同父母染色体都为正常,46XY即23对常染色体和一对性染色体,造成DS的原因是母亲年龄偏大,在生第二胎不能排除这种可能,因为畸变的染色体来自双亲的生殖细胞或受精卵早期卵裂新法的染色体畸变氏综合症或称21三体,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一.临床表现为：患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手.患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病,白血病,消化道畸形等.本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异.椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350.以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查,而这些方法因费时长,费用高,操作麻烦,故只能局限于部分高危孕妇.另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中,这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群,因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视.而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受,最终使这一人群成为优生的盲区.1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面.

你好,这个唐氏筛查结果显示你怀孕后小孩患２１－三体综合症的机会比较高,是高风险的.患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等.建议做好产前检查,有必要是在医生的指导下保胎或者取掉.21三体综合症又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难.随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟.约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10～30倍.如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状.21三体综合症的检查：一般妊娠14～16周左右,对羊水进行染色体检查可以判明患病与否.这种检查在一般的妇产科医院就能进行.21三体综合征患儿并非不可矫正,通过早期干预,可以和正常人一样学习生活和工作.

你好!21-三体综合征21一三体综合征（又称先天愚型,即Down综合征）是最常见的一种常染色体异常疾病,新生儿中的发病率约0.7％～2％,男女无明显差别.其发生与母亲年龄较为密切,一般认为母龄大于35岁者,随着年龄的增加,生育患儿的频率显著上升治疗1.预防患儿出生对可能分娩21一三体综合征的高危孕妇,通过采集绒毛或羊水,应用细胞遗传学方法,进行细胞培养,染色体显带核型分析确定诊断.随着细胞分子生物学技术的发展,引物原位DNA合成（PRINS）技术已开始在产前诊断中研究和应用.通过产前诊断,可预防患儿出生.　　2.药物治疗目前尚无特殊,确切的药物治疗方法.可选用某些促进脑细胞代谢和营养的药物,诸如脑活素,谷氨酸,γ一氨酪酸,胞二磷胆碱等,但不能根本上解决疾病的治疗.　　3.护理和训练目前,对21一三体综合征虽还不能有效治疗,但经细心照料和适当训练,有可能使病人得到进步和提高.4.对症治疗患儿由于存在先天异常,同时容易继发和并发各种感染或疾病,应根据每一患儿的情况,进行适当治疗.

你好!21一三体综合征（又称先天愚型,即Down综合征）是最常见的一种常染色体异常疾病,新生儿中的发病率约0.7％～2％,男女无明显差别.其发生与母亲年龄较为密切,一般认为母龄大于35岁者,随着年龄的增加,生育患儿的频率显著上升.　　诊断　　（一）临床表现　　1.特殊"痴呆面容"两眼距离增宽眼裂小,外眼角向上,内疵赘皮明显,塌鼻梁,婴幼儿时常张口伸舌.　　2.智力低下患者智商通常在25一50之间,常有语言发育障碍,抽象思维能力差.　　3.先天多发畸形　　新生儿期多一个第三囟门,枕部扁平,蹼颈.可有小头,裂唇,裂腭.　　四肢软而无力,通贯手,小指第二节缺如或短,且内弯,两足呈"草鞋足"（第一,二趾间距离增宽）.可有多指趾.　　约50％患者有先天性心脏病,常见是室间隔缺损,房室通道,房间隔缺损和动脉导管未闭.　　此外,男性婴儿常伴隐睾症,部分患者有各种各样的消化道畸形,如十二指肠狭窄,巨结肠等.　　4.其他表现患者常存在免疫缺陷,呼吸道感染率高,急性白血病的发病率较同龄高10－20倍,患者常因合并急性感染疾病导致幼年死亡.　　（二）细胞遗传学检查　　对临床怀疑和诊断21一三体综合征的对象,应进行外周血淋巴细胞培养,显带染色体核型分析确诊

1.全部低风险,健康,可以放心孕育.2.即便是高风险也只是风险而已.这组筛查与孕妇年龄,孕周等因素很有关系,差一点点,结果就差很多.3.唐氏筛查作为一种必要检查,是对准备怀孕夫妻的风险评估,不必紧张.