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回答1
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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有遗传倾向的
2015-12-30 13:05
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回答2
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史东岳
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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常染色体隐性遗传是可以遗传的下一代的,并且不分男女,但大多只能是其致病基因携带者,因此,在考虑生育下一代时夫妻双方可以做基因检测,以防止生出患儿,也是优生优育的方法。
2015-12-30 23:06
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报,是一种遗传性铜代谢障碍,以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F环)。发病率各国报道不一,据流行病学调查结果,约为15~30/100万。基因频率约0.003~0.007,杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告,根据广州中山一院神经科1981~1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部单基因遗传病的第2位,可见本病在我国并不少见。 查看全文»