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新生儿足跟血筛查两项指标稍高,需复筛吗及疾病特征?

代谢综合征

新生儿足跟血筛查35项代谢疾病筛查甲硫氨酸70.631游离肉碱125.204这两项有点高,其他无异常,现在孩子2个月7天,需要复筛吗,这两种代谢病会有什么疾病特征?

  • 回答5

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    孔书雪 医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    新生儿足跟血筛查中,甲硫氨酸和游离肉碱稍高,是否需要复筛取决于多种因素,包括指标升高的程度、孩子的临床表现、家族遗传史等。这两种代谢异常可能会影响孩子的生长发育和健康。 1. 甲硫氨酸升高:甲硫氨酸是一种必需氨基酸,其代谢异常可能与遗传因素有关。轻微升高可能无明显症状,若持续升高,可能影响神经系统发育,导致智力低下、发育迟缓等。 2. 游离肉碱升高:游离肉碱在脂肪酸代谢中起重要作用。升高可能是生理性波动,也可能提示某些代谢性疾病,如原发性肉碱缺乏症,可能出现心肌病、肌无力等症状。 3. 孩子的临床表现:观察孩子有无喂养困难、体重增长缓慢、精神反应差等异常表现。 4. 家族遗传史:了解家族中是否有类似的代谢疾病患者。 5. 医生的综合判断:医生会综合以上因素,以及其他相关检查结果,来决定是否需要复筛及进一步的诊断和治疗。 总之,对于新生儿足跟血筛查中这两项指标的升高,家长应重视但不必过度紧张,及时带孩子到正规医院复诊,遵循医生的建议进行处理,以保障孩子的健康。

    2025-02-26 00:48
  • 回答4

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    谷魁广 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    1,唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

    2015-12-30 22:33
  • 回答3

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    刘保福 主治医师

    威县常屯卫生院

    一级甲等

    妇产科

    1,唐氏筛查只是得出一个风险系数,并不是说宝宝一定有问题,而且亲目前还么有确诊,既然医生都说了要下个月继续查,那就配合医生做好检查,看患病的风险到底有多大,再决定采取措施。一般唐氏风险是可以通过羊水穿刺避免的,到时候医生会给你建议的。现在先不要着急啦。祝好孕!

    2015-12-30 16:54
  • 回答2

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    王海龙 医师

    邢台市威县第二人民医院

    二级甲等

    内科

    这是筛查甲状腺功能与苯丙酮尿症的,建议与医院提供的参考值对照。

    2015-12-30 16:21
  • 回答1

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    李华卿 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    你好,首先不要担心,你宝宝的情况不算严重,但是需要定期复查。你好,你宝宝的情况是有点高,但是还算是接近正常,出于此原因,建议以后复查,如果降下来就正常了。希望对你有帮助。医生询问:

    2015-12-30 09:57
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