首页>即问即答 > 体检保健科 > 主要症状:...
快速提问

即问即答

首页 找问题 找医生 专家答疑 健康微窗口 健康热点 查疾用药 健康百问 找名医看诊 预约挂号

主要症状:下肢无力上下楼困难蹲起无力发病...

主要症状:下肢无力上下楼困难蹲起无力发病时间:15年前化验检查结果:血液肌酶高曾经治疗情况和效果:无效果

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    张建国 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病其主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩肌无力及不同程度的运动障碍(行走困难易跌倒;登楼梯及蹲下后起立感困难).本病是遗传性疾病根据临床表现不同可以表现为多种类型.你的病史比较长21岁开始发病病程长达15年考虑应是假肥大型肌营养不良中的BMD.目前的医学水平本病尚无特效的治疗方法只能采取对症疗法及支持疗法包括应用维生素E肌酐片加兰他敏别嘌呤醇三磷酸腺苷苯丙酸诺龙以及中医辨证治疗.适当的功能锻炼进行各关节充分被动运动针灸推拿按摩等均可延缓更严重的肌无力肌萎缩和关节挛缩的发生.积极预防和治疗并发的呼吸道感染可以延长患者的存活的时间.由于本病是一种遗传性疾病目前尚无有效的治疗药物因此预防本病发生显得尤为重要唯一有效手段是遗传咨询产前诊断和选择性流产.

    2015-12-31 04:49
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李华卿 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    进行性肌营养不良症(英文:progressivemusculadystrophy,PMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病.临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩,个别病例尚有心肌受累.有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29.4%,是神经肌肉疾病中最多见的一种.进行性肌营养不良症,是一种随着年龄增长,肌肉逐渐萎缩,使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病.患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡,国际医学界形象地称之为“渐冰人”.该病症已被InternationalSevenThreeSociety(国际七三学社)列入十大医学课题进行研究.[编辑本段]进行性肌营养不良症的临床表现一,假肥大型(Duchenne型)由Duchenne(1868年)首先描述,是儿童中最常见的一类肌病.属性连隐性遗传,几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3000~1/4000(欧美)和l/22000(日本)._女性仅为异性染色体携带者,不发病.多于儿童期起病,常以骨盆带肌无力,肌张力低,走路缓慢,易跌为首发症状.病情进展较迅速,可逐渐累及肩胛带,四肢远端肌群及面肌.背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸,臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动,呈典型的“鸭步”;患儿仰卧位站起时,先翻转为俯卧位,再用双手支持床面及下肢才能缓慢站起称Gowers征;由于肩胛带肌及前锯肌无力,可呈现“游离肩”和“翼状肩胛”,以上为该型的特征性表现.约90%的患儿有肌肉的假性肥大,以腓肠肌最明显,三角肌,股四头肌,臀肌,冈下肌,肱三头肌及舌肌等也可受累.多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型,多数在15岁左右即不能行走,大部分患者在25~30岁以前因呼吸感染,心力衰竭或慢性消耗而死亡.另外,尚有一种与此型临床表现类似的类型,称为良性假肥大型(Becker型),由Becker(1957年)首先报道,常在5~25岁期间缓慢起病,病程较长,多在起病后15~20年才不能行走,占出生男孩的3~6/10万,心肌受累少见,智力多正常.二,肢带型(Erb型)呈常染色体隐性遗传形式,各年龄均可发病,但以10~20岁期间起病较为多见,男女均可患病.临床上肌无力及肌萎缩先出现在骨盆带与肩胛带的部分肌肉,初起时两侧常不对称,病情进展缓慢,但年幼起病者发展较快.以下肢无力开始的病人大多10年内累及上肢,腱反射减弱或消失.心肌受累者少见.三,面-肩-肱型(Landotlry-Déjerine型,或称FSHD)最初在1885年由法国神经科医生L.Landouzy和J.Déjerine记录,因此,也可称此病为Landotlry-Déjerine型的进行性肌营养不良症.由于肌肉病变部位在拉丁语中的称为fazio-skapulo-humeral,因此,该病症的英语名为Facioscapulohumeralmusculardystrophy,简称为FSHD.呈常染色体显性遗传,男女均可发病,患病率约为0.4~0.5/10万,多见于成年人,通常在20岁左右才出现临床症状,亦有从刚出生即出现症状者.病变主要侵犯面肌(fazio),肩胛带(skapulo)及上臂肌群(humeral).,也可累及胸大肌,呈特殊的“苦笑面容”,见垂肩,“翼状肩”及“游离肩”,但下肢受累较轻,偶尔见到腓肠肌和三角肌的假性肥大.影响心脏者甚少见.对寿命影响不大.四,远端型(Gower型)由Gower首先报道(1902年),甚少见.属于常染色体显性遗传.通常在40~60岁期间发病,逐渐出现胫前肌,腓肠肌及手部小肌肉的进行性无力和萎缩.病程进展缓慢,逐步累及肢体近端.早期腱反射正常,但晚期则出现腱反射消失.一般说,本病不发生严重残废,亦不影响生命寿期.五,眼肌型(Kiloh-Nevin型)1.单纯眼肌型又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性眼外肌麻痹,于青壮年起病,主要侵犯眼肌,表现为上睑提肌及其他眼外肌的无力和萎缩,病情进展缓慢,上面部肌肉也可受累,经数年后延及颈部和肩胛带肌肉.2.眼咽肌型由Voctor首先描述(1902),甚少见.起病年龄不一.但以30~40岁起病多见.主要侵犯眼肌及舌咽肌.以缓慢进展的眼外肌,吞咽肌麻痹为特点,常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽,构音困难,咽部症状等.少数病例吞咽困难先于眼部症状数月至数年.腱反射消失.眼外肌麻痹和腱反射消失为本病主要特征.3.眼脑躯体神经肌病极少见.多于15岁之前发病,表现为慢性进行眼外肌麻痹,生长缓慢,智能减退,视网膜色素层炎,耳聋,共济失调,心肌传导阻滞及心肌病等体征.脑脊液检查可见蛋白质增高,脑电图,血清PK多为正常.

    2015-12-31 07:28
  • 回答3

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    孟庆福 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病其主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩肌无力及不同程度的运动障碍(行走困难易跌倒;登楼梯及蹲下后起立感困难).本病是遗传性疾病根据临床表现不同可以表现为多种类型.你的病史比较长21岁开始发病病程长达15年考虑应是假肥大型肌营养不良中的BMD.目前的医学水平本病尚无特效的治疗方法只能采取对症疗法及支持疗法包括应用维生素E肌酐片加兰他敏别嘌呤醇三磷酸腺苷苯丙酸诺龙以及中医辨证治疗.适当的功能锻炼进行各关节充分被动运动针灸推拿按摩等均可延缓更严重的肌无力肌萎缩和关节挛缩的发生.积极预防和治疗并发的呼吸道感染可以延长患者的存活的时间.由于本病是一种遗传性疾病目前尚无有效的治疗药

    2015-12-31 09:30
  • 回答4

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    郭立军 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    您好,血液肌酶偏高要结合临床综合考虑病因,要警惕心肌炎的可能性。应积极就医进一步检查为妥,明确诊断后及时对症治疗,不必过于担心,

    2015-12-31 19:01
  • 回答5

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    申兰阔 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    进行性肌营养不良症(英文:progressivemusculadystrophyPMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病.临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩个别病例尚有心肌受累.有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29.4%是神经肌肉疾病中最多见的一种.进行性肌营养不良症是一种随着年龄增长肌肉逐渐萎缩使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病.患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡国际医学界形象地称之为“渐冰人”.该病症已被InternationalSevenThreeSociety(国际七三学社)列入十大医学课题进行研究.[编辑本段]进行性肌营养不良症的临床表现一假肥大型(Duchenne型)由Duchenne(1868年)首先描述是儿童中最常见的一类肌病.属性连隐性遗传几乎均影响男孩占活产男婴的l/3000~1/4000(欧美)和l/22000(日本)._女性仅为异性染色体携带者不发病.多于儿童期起病常以骨盆带肌无力肌张力低走路缓慢易跌为首发症状.病情进展较迅速可逐渐累及肩胛带四肢远端肌群及面肌.背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动呈典型的“鸭步”;患儿仰卧位站起时先翻转为俯卧位再用双手支持床面及下肢才能缓慢站起称Gowers征;由于肩胛带肌及前锯肌无力可呈现“游离肩”和“翼状肩胛”以上为该型的特征性表现.约90%的患儿有肌肉的假性肥大以腓肠肌最明显三角肌股四头肌臀肌冈下肌肱三头肌及舌肌等也可受累.多半患儿还伴有心肌损害约30%患儿伴有不同程度的智能障碍病情多呈进行性加重是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型多数在15岁左右即不能行走大部分患者在25~30岁以前因呼吸感染心力衰竭或慢性消耗而死亡.另外尚有一种与此型临床表现类似的类型称为良性假肥大型(Becker型)由Becker(1957年)首先报道常在5~25岁期间缓慢起病病程较长多在起病后15~20年才不能行走占出生男孩的3~6/10万心肌受累少见智力多正常.二肢带型(Erb型)呈常染色体隐性遗传形式各年龄均可发病但以10~20岁期间起病较为多见男女均可患病.临床上肌无力及肌萎缩先出现在骨盆带与肩胛带的部分肌肉初起时两侧常不对称病情进展缓慢但年幼起病者发展较快.以下肢无力开始的病人大多10年内累及上肢腱反射减弱或消失.心肌受累者少见.三面-肩-肱型(Landotlry-Déjerine型或称FSHD)最初在1885年由法国神经科医生L.Landouzy和J.Déjerine记录因此也可称此病为Landotlry-Déjerine型的进行性肌营养不良症.由于肌肉病变部位在拉丁语中的称为fazio-skapulo-humeral因此该病症的英语名为Facioscapulohumeralmusculardystrophy简称为FSHD.呈常染色体显性遗传男女均可发病患病率约为0.4~0.5/10万多见于成年人通常在20岁左右才出现临床症状亦有从刚出生即出现症状者.病变主要侵犯面肌(fazio)肩胛带(skapulo)及上臂肌群(humeral).也可累及胸大肌呈特殊的“苦笑面容”见垂肩“翼状肩”及“游离肩”但下肢受累较轻偶尔见到腓肠肌和三角肌的假性肥大.影响心脏者甚少见.对寿命影响不大.四远端型(Gower型)由Gower首先报道(1902年)甚少见.属于常染色体显性遗传.通常在40~60岁期间发病逐渐出现胫前肌腓肠肌及手部小肌肉的进行性无力和萎缩.病程进展缓慢逐步累及肢体近端.早期腱反射正常但晚期则出现腱反射消失.一般说本病不发生严重残废亦不影响生命寿期.五眼肌型(Kiloh-Nevin型)1.单纯眼肌型又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性眼外肌麻痹于青壮年起病主要侵犯眼肌表现为上睑提肌及其他眼外肌的无力和萎缩病情进展缓慢上面部肌肉也可受累经数年后延及颈部和肩胛带肌肉.2.眼咽肌型由Voctor首先描述(1902)甚少见.起病年龄不一.但以30~40岁起病多见.主要侵犯眼肌及舌咽肌.以缓慢进展的眼外肌吞咽肌麻痹为特点常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽构音困难咽部症状等.少数病例吞咽困难先于眼部症状数月至数年.腱反射消失.眼外肌麻痹和腱反射消失为本病主要特征.3.眼脑躯体神经肌病极少见.多于15岁之前发病表现为慢性进行眼外肌麻痹生长缓慢智能减退视网膜色素层炎耳聋共济失调心肌传导阻滞及心肌病等体征.脑脊液检查可见蛋白质增高脑电图血清PK多为正常.

    2015-12-31 22:00
专家咨询 更多>
骆伟雄

骆伟雄 / 副主任医师

擅长:疑难性白癜风、反 复 发作型白癜风、皮肤不明白斑诊疗(花斑癣、糠疹、无色素痣、老年性白斑、色素减退等)、过敏性皮肤病、痤疮、湿疹、银屑病(牛皮癣)、皮炎、毛囊炎、腋臭、脱发等皮肤疾病。

预约挂号
单孔荣

单孔荣 / 副主任医师

擅长:于泛发型白癜风、肢端型白癜风、无色素性痣、贫血痣。擅长湿疹、特异性皮炎、白癜风、荨麻疹、瘙痒症、痤疮、真菌病、疱疹病的诊治。激光技术治疗尖锐湿疣、色素痣、色素斑。

预约挂号
谷梅

谷梅 / 副主任医师

擅长:从医30多年,有丰富的临床诊疗经验,尤其对常见及顽固性皮肤病有独特的见解,擅长发挥中西医各自优势治疗白癜风、皮肤白斑、特应性皮炎、湿疹、荨麻疹、面部皮炎等过敏性皮肤病、痤疮及疤痕、脱发等疾病的诊治,疗效显著。

预约挂号
医院问答 更多>
为什么龟头有点痒

为什么龟头有点痒

衡水男科医院 2023-12-17
为什么阴茎向下弯曲

为什么阴茎向下弯曲

衡水男科医院 2023-12-17
夜尿频多是什么原因导致

夜尿频多是什么原因导致

包头世纪泌尿专科医院 2023-12-18
我爸烟龄30年,酒龄8年

我爸烟龄30年,酒龄8年

平顶山儿科医院 2024-01-24
脑缺氧会嗜睡吗?

脑缺氧会嗜睡吗?

内蒙古精神病医院 2024-01-28
推荐医院 更多>