孩子七岁，一岁时患苯丙酮尿症中断治疗，现发育迟缓咋办
你好，我的孩子七岁了，一岁时诊断为苯丙酮尿症，买奶粉治疗一年孩子不爱吃，中断了治疗，现在孩子比同龄的
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回答2
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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
其他
妇产科
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孩子一岁时诊断为苯丙酮尿症，中断治疗后出现发育迟缓，可能是由于苯丙氨酸代谢异常、营养摄入不足、治疗中断影响、缺乏有效监测、未进行综合管理等原因导致。 1. 苯丙氨酸代谢异常：苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸无法正常代谢，堆积过多会影响神经系统和身体发育。 2. 营养摄入不足：治疗中断后，孩子可能未得到特殊饮食的充分供应，导致营养失衡。 3. 治疗中断影响：中断治疗使病情未能得到有效控制，影响正常生长发育。 4. 缺乏有效监测：未定期监测血苯丙氨酸水平，无法及时调整治疗方案。 5. 未进行综合管理：包括心理、教育等方面的综合管理缺失，也会影响孩子的发展。 总之，对于苯丙酮尿症患儿，早期诊断、规范治疗和长期管理至关重要。家长应尽快带孩子到正规医院就诊，重新制定治疗和管理方案，以改善孩子的发育状况。
2025-02-28 03:29
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回答1
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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你的问题比较复杂，建议最好去正规三甲医院检查治疗，不要延误病情。
2016-01-01 07:40
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
