检测项目:a-地贫基因(缺+非)+β-地
检测项目:a-地贫基因(缺+非)+β-地贫基因诊断结果,麻烦帮分析,谢谢!检测项目:a-地贫基因(缺+非)+β-地贫基因诊断a地中海贫血基因分析(缺失型)检测法GAP-PCR检出SEA缺失杂合子a地中海贫血基因分析(点突变)检测法PCR-PDB未检测出CS.WS.QS点突变β地中沁贫血基因分析(点突变)检测法PCR-PDB未检出17种点突变检验内容:a地贫3种缺失型(-SEA,-a4.2,-a3.7)3种和突变位点(cs.qs.ws),以及β-地贫17种点突变位点(-32M,-30M.-29M,-28M,CDS14-15M,CD17M,CD26M即βE,CDS27-28M,CD31M,CDS41-42M,CD43M,CDS71-72M,CAP,IVS-1-1M,IVS-1-5M,IVS-2-654M)检测,尚示包括所有缺失型及突变位点。结论:该标本基因型为-SEA/aa,βN/βN.检验建议:请遗传咨询麻烦您看一下这是否确诊为地中海贫血,如果是,那么是哪种类型的地中海贫血?能判定出是轻型或重型吗?
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回答1
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刘小民 医师
中北大学医院
二级甲等
内科
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你属于a地贫标准型,一般不贫血或只有轻度贫血。要看男方的检测结果,这个需要男女双方都做检查。所以在结婚生育方面一定要做好检查,以避免造成不必要的麻烦。如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%的可能是重中型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者,他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血,一般不会有中重型地中海贫血小孩。如果只有一方是轻型地中海贫血者,他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血,一般不会有中重型地中海贫血
2015-12-31 20:46
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回答2
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张建国 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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地中海贫血是需要医生的指导下服用药物治疗的。可以用速立菲和维生素C片,应保证铁及维生素B12等的摄入,可多食肝、蛋、瘦肉、豆及豆制品、蔬菜及水果.定期检查血红蛋白、红细胞含量,及早发现并治疗贫血,必要时应补充铁剂甚至少量输血。
2016-01-01 07:47
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