先天性副肌强直症是一种较为罕见的遗传性肌肉疾病，主要表现为肌肉强直和无力。其发病与遗传因素密切相关，症状具有一定特点，治疗方法也有多种。 1. 发病机制：是由基因突变导致的离子通道功能异常，影响肌肉细胞的兴奋性和收缩功能。 2. 症状表现：常出现肌肉遇冷后强直、无力，活动后可改善，面部和手部肌肉受累较为常见。 3. 诊断方法：包括肌电图检查、基因检测等，以明确诊断。 4. 治疗措施：一般采用药物治疗，如美西律、苯妥英钠、普鲁卡因胺等，缓解症状。 5. 日常注意：患者应注意保暖，避免寒冷刺激，适度锻炼，增强肌肉功能。 6. 遗传咨询：由于是遗传性疾病，家族成员如有生育需求，可进行遗传咨询。 先天性副肌强直症虽然较为少见，但通过合理的诊断和治疗，患者的症状可以得到一定程度的控制和改善。患者应积极配合治疗，保持良好的生活习惯。

　先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病。其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位)。基因突变主要影响钠通道失活。