痉挛截瘫的遗传特性
遗传性痉挛截瘫的症状。-胸腔下部的肋骨膨出-剪刀步-神经反应阳性-脚尖着地，易摔倒-下蹲困难-夜间睡觉腿或脚踝不自主的抖动，就像被针扎到的那种反应，每词持续不足1秒，间隔时间不等，20秒或1个小时，或更久。视白天身体疲劳/精神压力大小情况而定。-从13/14岁左右开始有感觉，觉得下楼没有别人快-无家族遗传史，-但家族姐妹:足弓都比常人高一点，脚趾短些，但走路生活并无异常。-
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回答3
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申兰阔 医师
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全科
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根据家族史，儿童期(少数20～30岁)发病，缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫，剪刀步态，伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和皮肤病变等。
2016-01-02 09:58
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回答2
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李华卿 医师
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中医科
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本病以缓慢进行性双下肢痉挛性无力为主要特征。多在儿童或青春期发病，男性略多，临床上可分2型： 根据家族史，儿童期(少数20～30岁)发病，缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫，剪刀步态，伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和皮肤病变等。
2016-01-02 03:48
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回答1
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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遗传性痉挛性截瘫目前缺乏特异性治疗方法,只有对症治疗!!是一种神经系统退行性变性疾病,病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘,以胸段最重.临床表现为双下肢肌张力增高,腱反射活跃亢进,病理反射阳性,呈剪刀步态.许多学者认为HSP也属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴.遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性变性病,最常见为常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传及x链锁遗传.以慢性进性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征.发病机制至今仍不清楚.HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期,但也可见于其他年龄段.男性略多于女性.常有阳性遗传家族史.临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力,肌张力增高,腱反射活跃亢进,膝,踝阵挛,病理征阳性,呈剪刀样步态等.可伴有视神经萎缩,视网膜色素变性,锥体外系症状,小脑性共济失调,感觉障碍,痴呆,精神发育迟滞,耳聋,肌萎缩,自主神经功能障碍等.还可有弓形足畸形.目前缺乏特异性治疗方法.但对肢体痉挛状态的治疗是可行的.本病主要采取对症治疗,左旋多巴,巴氯芬可减轻症状,其他除药物治疗外,肌腱松解术,按摩,理疗,针灸等方法可以减轻痉挛,改善行走困难.
2016-01-01 17:07
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