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胎儿染色体检查结果异常又正常怎么看

染色体异常

,在5个月时做羊水穿刺医院采用的染色体常规检查及G显带核型分析,并计数70个细胞后发现有一个47XXY核型染色体,其余未见明显异常.鉴于此,我于8月中旬再次做了羊水穿检测的胎儿染色体数目,检测位点:18p11.1-q11.1;xp11.1-q11.1;yp11.1-q11.1,并每个探针计数细胞200个后又未发现任何异常结果.

  • 回答3

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    赵宇 副主任医师

    齐齐哈尔市中医医院

    三级甲等

    中医内科

    胎儿染色体检查结果出现先异常后正常的情况,涉及检查方法、胎儿发育、检测误差、细胞样本、遗传因素等。 1.检查方法:不同的染色体检查方法可能有不同的精度和局限性。羊水穿刺的染色体常规检查及 G 显带核型分析,以及特定位点的探针计数检测,在技术原理和适用范围上存在差异。 2.胎儿发育:胎儿在发育过程中,染色体可能会发生一定的变化,但这种情况较为罕见。 3.检测误差:检测过程中可能存在人为操作失误、仪器精度问题或样本污染等导致的误差。 4.细胞样本:两次检测所选取的细胞样本可能不同,部分异常细胞在第二次检测中未被选取到。 5.遗传因素:家族遗传背景也可能影响检测结果,比如存在某些隐匿性的遗传变异。 综合来看,对于胎儿染色体检查结果的解读需要综合多方面因素。建议咨询专业的遗传咨询医生,进一步评估胎儿的健康状况,并根据医生建议做出合理的决策。

    2025-03-03 05:09
  • 回答2

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    孟庆福 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    您好遇到这个问题的话那是一点商量的余地是没有的我想您也不希望生一个男不男女不女的孩子出来吧您孩子这个基因是有问题的建议您吧这个孩子引产掉将来您的孩子是女的但是又不完全是女的您明白这个意思吗安心打胎后下次在怀孕下次不一定会再是这个问题的

    2016-01-02 12:51
  • 回答1

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    王庆松 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    从你检查结果看,得klinefelter综合症机率很小,基本为0。第一次出现一个47xxY核型染色体可能是体外培养产生的变异,而不是你胎儿本身的染色体有问题。klinefelter综合症,是xxY,不可能是女性,因为在性染色体上x是隐性基因,Y是显性基因,也就是说,只要有Y基因就一定是男的,所以标准写法不是“XXY”,而是“xxY”。从以上看你的胎儿不会是klinefelter综合症,可以放心,当然,你也可以找更专业医院咨询。

    2016-01-02 03:14
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什么是染色体异常?   染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»

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