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染色体正常会有共济失调等遗传疾病吗?基因检测是否更全面?

染色体异常

医生您好请问染色体正常是不是也会有遗传方面的疾病比如共济失调曾经治疗情况和效果:基因检测是否更全面()

  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    刘浩庆 医师

    肇庆市大旺开发区医院

    一级

    全科

    染色体正常并不意味着一定不会有遗传疾病,如共济失调。遗传疾病的发生机制较为复杂,涉及多个方面。基因检测在某些情况下能提供更全面的信息,但也并非绝对。 1. 遗传疾病的多样性:遗传疾病不仅与染色体有关,还可能与基因突变、基因表达调控异常等有关。例如,一些单基因遗传病,即使染色体整体正常,单个基因的突变也可能致病。 2. 共济失调的病因:共济失调的病因多样,除了遗传因素,还可能与后天的脑部损伤、感染、中毒等有关。 3. 基因检测的作用:基因检测可以检测特定基因的突变情况,有助于明确遗传疾病的诊断。但并非所有遗传疾病都能通过现有的基因检测技术检测出来。 4. 检测的局限性:基因检测结果的解读需要专业知识,有时可能出现假阳性或假阴性结果。 5. 综合评估的重要性:对于疑似遗传疾病的诊断,需要综合患者的临床表现、家族史、实验室检查等多方面信息,不能单纯依赖基因检测。 总之,染色体正常不能排除遗传疾病的可能,基因检测是重要的诊断手段之一,但需结合其他因素进行综合判断。

    2025-02-28 04:06
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    贺涛 主治医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    有些疾病是隐性遗传的,共济失调为常染色体显性遗传。

    2016-01-02 23:56
就医问药

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什么是染色体异常?   染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»

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